Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 …
Preberi več
Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …
Preberi več
Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu …
Preberi več
Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.
Preberi več
29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Preberi več
S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.
Preberi več
Društvo za redke bolezni Slovenije je danes, v okviru 23. Ljubljanskega maratona, organiziralo akcijo teka in deljenja informativnih brošur o Gaucherjevi bolezni, saj je ravno oktober mesec, v katerem se praznuje Mednarodni dan te redke bolezni.
Preberi več
Ljubljana, 25. oktobra 2018 – Društvo za redke bolezni Slovenije v nedeljo, 28. oktobra, v okviru 23. Ljubljanskega maratonain ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje 1. oktobra, organizira skupni tek 10 kilometrov za vse, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni ter deljenje informativnih brošur za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni in drugih redkih boleznih.
Preberi več
Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu.
Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni.
Program konference je v prilogi.
Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019.
Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/
Lepo vabljeni.
Preberi več
Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1.
Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena.
Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc – Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih
Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah
Preberi več
