Prirojene presnovne bolezni

Canavanova bolezen

Canavanova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, katere spekter obsega težke oblike z levkodstrofijo, makrocefalijo in hudim razvojnim zaostankom ter zelo redko blago/juvenilno obliko, za katero je značilen blag razvojni zaostanek.

Sopomenke: pomanjkanje aminoacilaze 2, pomanjkanje aspartoacilaze, spužvasta degeneracija možganov

Angl.: Canavan Disease

Mednarodna okrajšava: CD

Koda bolezni: ORPHA: 141, ICD-10: E75.2, OMIM: 271900

Povzetek podatkov o bolezni

Epidemiologija

Bolezen je bila opisana po vsem svetu, vendar je pogostejša pri aškenajskih Judih. Incidenca težke oblike Canavanove bolezni je pri ne-judovskem prebivalstvu ocenjena na približno 1: 100.000 rojstev. Če sta oba starša aškenajsko-judovskega porekla, je pojavnost od 1:6.400 do 1:13.500 rojstev. Glavna oblika Canavanove bolezni je težka oblika.

Klinični opis bolezni

Klinično ločimo dve obliki Canavanove bolezni: težko obliko Canavanove bolezen, ki se izrazi v obdobju novorojenčka ali v zgodnjem otroštvu in blago Canavanovo bolezen, ki se izrazi nekoliko kasneje v otroški dobi. Pri težki obliki imajo bolniki hudo hipotonijo, razvojni zaostanek in druge okvare živčevja ter zelo visoko koncentracijo N-acetil-L-asparaginske kisline (NAA) v urinu, krvi in likvorju. Pri blagi Canavanovi bolezni lahko pride do blagega razvojnega zaostanka, težav z govorom ali slabšega učnega uspeha, koncentracija NAA v urinu pa je le rahlo povišana.

Etiologija

CD je posledica mutacije v genu ASPA (17p13.3), ki nosi zapis za encim aspartoacilazo. Opredeljene so bile številne mutacije, ki povzročijo različne stopnje zmanjšane encimske aktivnosti, ki je lahko bodisi nizka bodisi popolnoma odsotna. V populaciji aškenajskih Judov sta bili opredeljeni dve pogosti mutaciji. Osebe z blago obliko Canavanove bolezni so običajno sestavljeni heterozigoti z eno blago in eno težjo mutacijo.

Prognoza

Prognoza je odvisna od oblike bolezni. Pri težki obliki Canavanove bolezni je pričakovana življenjska doba krajša, s povprečnim preživetjem do 10 let, izjemoma tudi dlje. Pri blagi obliki Canavanove bolezni je pričakovana življenjska doba normalna, prognoza bolezni je dobra.

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *