Canavanova bolezen
Canavanova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, katere spekter obsega težke oblike z levkodstrofijo, makrocefalijo in hudim razvojnim zaostankom ter zelo redko blago/juvenilno obliko, za katero je značilen blag razvojni zaostanek.
Sopomenke: pomanjkanje aminoacilaze 2, pomanjkanje aspartoacilaze, spužvasta degeneracija možganov
Angl.: Canavan Disease
Mednarodna okrajšava: CD
Koda bolezni: ORPHA: 141, ICD-10: E75.2, OMIM: 271900
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Bolezen je bila opisana po vsem svetu, vendar je pogostejša pri aškenajskih Judih. Incidenca težke oblike Canavanove bolezni je pri ne-judovskem prebivalstvu ocenjena na približno 1: 100.000 rojstev. Če sta oba starša aškenajsko-judovskega porekla, je pojavnost od 1:6.400 do 1:13.500 rojstev. Glavna oblika Canavanove bolezni je težka oblika.
Klinični opis bolezni
Klinično ločimo dve obliki Canavanove bolezni: težko obliko Canavanove bolezen, ki se izrazi v obdobju novorojenčka ali v zgodnjem otroštvu in blago Canavanovo bolezen, ki se izrazi nekoliko kasneje v otroški dobi. Pri težki obliki imajo bolniki hudo hipotonijo, razvojni zaostanek in druge okvare živčevja ter zelo visoko koncentracijo N-acetil-L-asparaginske kisline (NAA) v urinu, krvi in likvorju. Pri blagi Canavanovi bolezni lahko pride do blagega razvojnega zaostanka, težav z govorom ali slabšega učnega uspeha, koncentracija NAA v urinu pa je le rahlo povišana.
Etiologija
CD je posledica mutacije v genu ASPA (17p13.3), ki nosi zapis za encim aspartoacilazo. Opredeljene so bile številne mutacije, ki povzročijo različne stopnje zmanjšane encimske aktivnosti, ki je lahko bodisi nizka bodisi popolnoma odsotna. V populaciji aškenajskih Judov sta bili opredeljeni dve pogosti mutaciji. Osebe z blago obliko Canavanove bolezni so običajno sestavljeni heterozigoti z eno blago in eno težjo mutacijo.
Prognoza
Prognoza je odvisna od oblike bolezni. Pri težki obliki Canavanove bolezni je pričakovana življenjska doba krajša, s povprečnim preživetjem do 10 let, izjemoma tudi dlje. Pri blagi obliki Canavanove bolezni je pričakovana življenjska doba normalna, prognoza bolezni je dobra.
