Pogosta vprašanja

Splošno

Presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni je del slovenskega nacionalnega programa presejanja novorojenčkov, ki omogoča odkrivanje redkih prirojenih bolezni kmalu po rojstvu. To so bolezni, ki jih lahko zdravimo, če jih odkrijemo dovolj zgodaj. S tem preprečimo, da bi te bolezni povzročile resne težave.

S presejalnimi testi pri vseh novorojenčkih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom razširjenega presejanja novorojencev za prirojene bolezni zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. Novorojenček, ki se rodi z eno od teh prirojenih bolezni, je namreč ob rojstvu praviloma na videz zdrav, vendar se znaki bolezni pokažejo kmalu zatem in lahko resno ogrozijo življenje in pustijo trajne okvare.

Da, presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni se izvede pri vseh novorojenčkih, rojenih v Sloveniji.

Večina novorojenčkov s prirojenimi bolezni se na videz in obnašanje zdi popolnoma zdravih. Presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni omogoča odkrivanje bolezni, preden ti zbolijo in posledično prepreči nastanek hudih zapletov. Večina novorojenčkov, ki je zgodaj diagnosticiranih in zdravljenih, živi normalno življenje. Prej kot je prirojena bolezen odkrita, večja je možnost za normalno življenje.

 

Kljub temu, da starša prihajata iz družin, kjer do sedaj ni bilo diagnosticiranih prirojenih bolezni in/ali že imajo zdrave otroke, lahko še vedno dobijo otroke s prirojenimi boleznimi. Pravzaprav večina otrok s temi motnjami prihaja iz družin, ki v preteklosti niso imeli te bolezni.

O postopku

Odvzem vzorcev poteka v porodnišnicah. Izurjeno zdravstveno osebje novorojenčku 48-72 ur po rojstvu ter hkrati 24 ur po pričetku hranjenja odvzame nekaj kapelj krvi. Vzorec je odvzet iz točno določenega predela novorojenčkove pete ali venske krvi, odvzete na standardnih mestih. Kri nanesejo na posebno kartico s filtrirnim papirjem in pošljejo v laboratorij UKC Ljubljana.

Odvzem krvi iz petke novorojenčka na filter papir je varen in rutinski postopek, ki novorojenčku ne bo škodoval. Vbod v peto lahko novorojenčku povzroči kratko nelagodje, vendar traja le kratek čas. Pred odvzemom krvi zdravstveno osebje vedno očisti mesto vboda in nosi rokavice.

En del odvzetega vzorca se testira za kongenitalno hipotirozo na Kliniki za nuklearno medicino (KNM), UKC Ljubljana. Drugi del odvzetega vzorca pa pride na Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD), Pediatrična klinika, UKC Ljubljana, kjer se opravi testiranja za preostale bolezni, ki so del programa presejanja novorojenčkov za prirojene bolezni.

Po odvzemu krvi na filter papir osebje v porodnišnici  vpiše v  informacijski sistem podatke o novorojenčku in natisne kodo z identifikacijskimi podatki novorojenčka. S to  kodo označi filter papir in nato dobro posušene vzorce krvi  pošlje v dogovorjen sprejemni laboratorij UKC najkasneje v 24 urah po odvzemu vzorca. Vzorci se pošiljajo vsak delovni dan s hitro pošto ali s kurirjem. Bolnišnični informacijski sistem omogoča povezavo z laboratorijskim informacijskim sistemom PEK in KNM po sprejemu vzorcev.

 

O boleznih

O rezultatih

Odvzem vzorcev poteka v porodnišnicah. Izurjeno zdravstveno osebje novorojenčku 48-72 ur po rojstvu ter hkrati 24 ur po pričetku hranjenja odvzame nekaj kapelj krvi. Vzorec je odvzet iz točno določenega predela novorojenčkove pete ali venske krvi, odvzete na standardnih mestih. Kri nanesejo na posebno kartico s filtrirnim papirjem in pošljejo v laboratorij UKC Ljubljana.

V primeru rezultata, ki pokaže tveganje za določeno bolezen, bodo porodnišnica in starši dodatno telefonsko obveščeni o rezultatu s strani Pediatrične klinike, otrok pa mora biti glede na stopnjo nujnosti napoten na Pediatrično kliniko.

Pediatrična klinika izvid, pripravljen na podlagi ugotovitev Klinike za nuklearno medicino (KNM) in Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD), posreduje porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenčka odvzela.

V primeru negativnega izvida ni nadaljnjega ukrepanja. Starši niso posebej obveščeni o rezultatu. Testiranje je s tem zaključeno.

V primeru mejnega rezultata testiranja bo o tem obveščena porodnišnica, ki bo povabila starše na ponovni odvzem krvi. Občasno je zaradi različnih razlogov (npr. starosti ali stanja novorojenčka, zdravil, slabše kakovosti odvzetega vzorca ali nejasnih izvidov analize) potrebno odvzem kapelj krvi in analizo ponoviti.

V primeru pozitivnega izvida presejalnega testiranja za prirojene bolezni zdravnik Pediatrične klinike o tem obvesti starše novorojenčka in jih povabi na nadaljnjo obravnavo. To še ne pomeni, da ima otrok kakršnokoli bolezen. Za dokončno potrditev bolezni so potrebni še dodatni diagnostični postopki, ki se izvedejo glede na posamezno ciljno bolezen v naboru presejanja. Pred izvedbo dodatnih diagnostičnih preiskav na Pediatrični kliniki se po ustreznem informiranju pridobi pisna privolitev staršev oziroma skrbnikov novorojenčka.

Občasno je zaradi različnih razlogov (npr. starosti ali stanja novorojenčka, zdravil, slabše kakovosti odvzetega vzorca ali nejasnih izvidov analize) potrebno odvzem vzorca in analizo ponoviti. Vsi neustrezni vzorci bodo zavrnjeni in zaprošen bo ponoven odvzem. Porodnišnica bo v tem primeru prejela obvestilo v bolnišničnem informacijskem sistemu ali preko posredovane kontaktne telefonske številke za nujna obvestila ter bo dolžna poslati novo kartico z ustreznim vzorcem.

Zavedati se moramo, da se kljub pravilnemu delovanju metod, uporabljenih pri presejanju novorojenčkov, lahko zgodi, da pri posamezniku bolezni ne zaznamo. V primeru suma je zato kadarkoli v otrokovem življenju potrebno izključiti tudi bolezni, ki so že bile pregledane v okviru presejalnih testov novorojenčka.

Rezultati testiranj se v laboratoriju pregledujejo vsak delovni dan, celoten proces pa je kar se da avtomatiziran, tako da je možnost za napake čim manjša. Izvidi presejalnega testiranja se vpisujejo v laboratorijski informacijski sistem, od koder se po zaključeni analizi prenesejo v bolnišnične informacijske sisteme. V porodnišnicah imajo imenovane odgovorne osebe, ki dnevno preverjajo obvestila in rezultate, vezane na presejanje novorojenčkov.

O vzorcu

Na spodnji sliki lahko vidimo primer vzorca. Filter papir je označen s podatki novorojenčka ter črtno in QR kodo. Omočen je s kapljicami krvi, posušenimi na zraku.

Vzorci posušene krvi se shranjujejo do dopolnjenega 24. leta posameznika, ki je opravil presejalno testiranje v okviru programa, v arhivu UKC. Ti vzorci se lahko ob soglasju staršev in lečečega zdravnika uporabijo za dodatno diagnostiko, ki ni bila zajeta v potrditvene teste v času presejanja.

Ostalo

V primeru poroda na domu ali izven porodnišnice, je potreben odvzem vzorca na enak način, kot bi bil izveden v porodnišnici. Odvzem v priporočenem času in po protokolu opravi medicinska sestra ob prvem pregledu novorojenčka v porodnišnici ali zdravstveni ustanovi izbranega pediatra.

Presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni je brezplačno za vse otroke rojene v Sloveniji. Program financira Ministrstvo za zdravje.

V Sloveniji za izvajanje presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni obstaja pravna podlaga »Pravilnik za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni« (Uradni list RS, št. 19/98 s premembami in dopolnitvami). Presejalno testiranje novorojenčkov na prirojene bolezni se opravi na vseh novorojenčkih. Omogoča odkrivanje bolezni preden ti zbolijo in posledično prepreči nastanek hudih zapletov. V primeru hitre diagnostike in zdravljenja, je možnost preživetja in normalnega življenja večja. Če starši odklonijo odvzem krvi za presejalno testiranje, z njimi lečeči pediater neonatolog opravi ponoven razgovor pred odpustom otroka iz porodnišnice, pri čemer jim razloži negativne posledice odklona testiranja.