Slovenski referenčni genomski projekt (SRGP) in Genom Evrope (GoE)

Inovativnost:

uporaba najnovejših tehnologij sekvenciranja in analize DNA.

Napredek v zdravstvu:

boljša diagnostika in zdravljenje redkih ter drugih bolezni.

Evropsko sodelovanje:

vključitev v evropsko zdravstveno podatkovno infrastrukturo (GDI/EDIC/EHDS).

Etika in varnost:

visoki standardi varovanja osebnih podatkov in etične skladnosti.

Vključevanje javnosti:

aktivno sodelovanje prostovoljcev in vključevanje rezultatov v izobraževanje.

Projekta SRGP in GoE predstavljata prelomnico za slovensko znanost in zdravstvo.
Z vzpostavitvijo slovenske in evropske genomske reference bo razvoj napredne in personalizirane zdravstvene oskrbe dobil pomemben pospešek. Projekta bosta prispevala k bolj kakovostni zdravstveni obravnavi za vse prebivalce Evrope.

KAKŠEN JE POSTOPEK, ČE ŽELIM SODELOVATI PRI PROJEKTU?

Pogoja za sodelovanje sta, da ste stari 40 let ali več in da ste zdravi. Če izpolnjujete oba pogoja vas vabimo, da nam pišete na info.srgp@kclj.si. Poslali vam bomo obrazec, s katerim se prijavite na odvzem vzorca periferne krvi. Kot prijavljen/-a prostovoljec/-ka boste torej povabljeni, da se udeležite odvzema krvi na določen termin, ki bo organiziran predvidoma jeseni 2026. Ključna pojasnila boste prejeli pred odvzemom vzorca periferne krvi, kjer bo prisoten zdravnik. Ta vam bo odgovoril na vprašanja o poteku sodelovanja, informiranem soglasju, varstvu podatkov ter vrstah možnih poročil in okvirnih časih.

KAJ POMENI BITI ZDRAV?

Za sodelovanje v projektu je pomembno, da v preteklosti nimate že postavljene diagnoze genetske bolezni. Pogoste kronične težave, kot so povišan holesterol, osteoporoza, zvišan krvni tlak, debelost in podobno, kadar nimajo potrjenega genetskega ozadja, ne predstavljajo ovire za sodelovanje.

Ob oddaji vzorca vas bomo prosili, da izpolnite kratek zdravstveni vprašalnik, kjer boste označili morebitne obstoječe kronične bolezni. Ti podatki nam omogočajo bolj natančno kategorizacijo in interpretacijo vaših genetskih podatkov v raziskovalnem kontekstu. Vsi vaši odgovori in podatki bodo strogo varovani in zaupni.

REZULTATI

Kaj prejme prostovoljec kot rezultat?

Udeleženec, ki podpiše soglasje, lahko prejme dve ločeni poročili:

• Poročilo o „nepričakovanih, vendar klinično pomembnih“ genetskih ugotovitvah (ACMG SF v3.3)
  To je pregled omejenega nabora genov, ki jih je opredelilo Ameriško združenje za medicinsko genetiko in genomiko (ACMG). Za te gene so znane določene različice, za katere obstajajo jasni medicinski ukrepi, kot so ciljno presejanje, dodatna diagnostika ali zgodnejše zdravljenje za zmanjšanje verjetnosti bolezni ali zmanjšanje njenega vpliva. Seznam genov je javno dostopen.
• Poročilo o presnovi zdravil (farmakogenetika)
  To poročilo opisuje genetske različice, ki vplivajo na to, kako vaše telo presnavlja določene zdravilne učinkovine. Na podlagi teh informacij lahko zdravnik ali farmacevt prilagodi izbiro ali odmerek zdravila, da bo zdravljenje učinkovitejše in bo imelo manj stranskih učinkov.
  Pomembno: Ta poročila so ločena in se osredotočajo na opredeljene sklope genov. Niso celovita poročila o genetskih različicah v celotnem genomu. Rezultate mora vedno razlagati zdravnik specialist v kontekstu vaše osebne in družinske zdravstvene zgodovine.

Kako je z informacijami, ki vodijo v morebitne bolezni?

Če rezultat analize klinično pomembnih genov (ACMG SF v3.3) pokaže prisotnost genetske različice za katero je smiselna nadaljnja klinična obravnava in opredelitev njenega vpliva na vaše zdravje, vas bomo na to jasno opozorili. Z izvidom se oglasite pri svojem izbranem osebnem zdravniku, ki vam izda napotnico za ustrezne specialiste (praviloma najprej za genetsko svetovanje, po potrebi pa npr. tudi za kardiologa, onkologa ali druge).

Pomembno: “Pozitiven” izvid ne pomeni, da bolezen že imate; pomeni, da obstaja povečano tveganje ali možnost zgodnjega ukrepanja. S pravočasnimi pregledi, spremljanjem in preventivo lahko tveganje zmanjšamo ali bolezen odkrijemo v zgodnejši, bolje obvladljivi fazi.

Bo urejeno spremljanje, genetsko svetovanje ob rezultatih?

Rutinsko, usmerjeno genetsko svetovanje ob prejemu rezultatov za vsakega udeleženca projekta ni načrtovano. Če analiza pokaže klinično pomembno genetsko spremembo (»pozitiven rezultat«), priporočamo, da se z izvidom oglasite pri svojem izbranem osebnem zdravniku. Ta vam bo uredil napotitev k ustreznim specialistom, običajno najprej v ambulanto za klinično genetiko (genetsko svetovanje), nato po potrebi tudi k drugim specialistom (npr. kardiolog, onkolog ipd.). Tako se zagotovi nadaljnja diagnostika, spremljanje in preventivni ukrepi, kjer so priporočeni.

Kako je z anonimnostjo podatkov, se shranjujejo anonimizirani?

Vaši osebni podatki (npr. kontaktni podatki, soglasje, itd.) in raziskovalni podatki so varovani na več ravneh: Shranjeni so šifrirano (enkriptirano) na strežnikih znotraj zaščitenega omrežja UKC Ljubljana, do njih lahko dostopa le majhno število pooblaščenih sodelavcev, vsak dostop je zabeležen (sledljiv). Za primerjavo raziskovalnih podatkov na evropski ravni se v skupne repozitorije genetskih sprememb posredujejo agregirani oziroma anonimizirani podatki celotne skupine (npr. kolikšen delež udeležencev nosi določeno genetsko različico). Ti podatki ne vključujejo identifikatorjev in ne omogočajo prepoznavanja posameznega udeleženca.

DRUGA VPRAŠANJA

Je starost prostovoljcev navzgor omejena?

V projekt se lahko vključijo tudi starejši člani družbe; starost navzgor ni omejena. Pravzaprav spodbujamo sodelovanje zdravih starejših oseb, ker njihovi genomski podatki pomembno izboljšajo kakovost referenčne zbirke za slovensko populacijo.

Takšni podatki nam pomagajo bolje ločevati običajne, neškodljive genske različice od potencialno pomembnih, natančneje razlagati izvide mlajših udeležencev in celotne populacije, zagotoviti, da SRGP pristneje odraža raznolikost slovenske populacije tudi po starosti. Postopek vključitve je enak kot za vse udeležence: podpis informiranega soglasja in odvzem vzorca periferne krvi. Vaša zasebnost ostaja skrbno zaščitena, podatki pa se obravnavajo skladno z varnostnimi in etičnimi standardi projekta.

»Rad bi prišel na predhodni razgovor …«

Zaradi omejenih sredstev projekta predhodna individualna svetovanja (pred vključitvijo ali izven termina odvzema) niso mogoča. Ključna pojasnila boste prejeli ob odvzemu vzorca periferne krvi, kjer je prisoten zdravnik. Ta vam bo odgovoril na večino vprašanj o poteku sodelovanja, informiranem soglasju, varstvu podatkov ter vrstah možnih poročil in okvirnih časih.

Če se pojavijo vprašanja, na katera na mestu odvzema ni mogoče odgovoriti, bodo zabeležena in po potrebi posredovana pristojni strokovni ekipi. Dodatna obravnava je predvidena v primerih pozitivnih klinično pomembnih izvidov prek vašega izbranega osebnega zdravnika in napotitve k ustreznim specialistom.

»Lahko sodelujem, da izvem genetsko opredelitev svoje bolezni?«

SRGP je raziskovalni projekt za izboljšanje referenčne genetske slike slovenske populacije in ne nadomešča klinične genetske diagnostike. Analiza zajema le vnaprej dogovorjen panel genov, pri katerih so na voljo jasni klinični ukrepi (npr. preventivni pregledi, zgodnejša diagnostika ali zdravljenje). V okviru projekta ne izvajamo celovite preiskave vseh genov in ne iščemo sistematično vseh mogočih genetskih bolezni. Genetskih sprememb izven dogovorjenega panela ne poročamo in udeležencev o njih ne obveščamo. Če imate zdravstvene skrbi ali pomembno družinsko anamnezo, se obrnite na svojega izbranega osebnega zdravnika, ki vas lahko napoti na klinično genetsko diagnostiko po redni poti. Prejeta poročila je vedno potrebno razlagati v kontekstu osebne in družinske zdravstvene slike skupaj z zdravnikom specialistom.

»Glede na mojo krvno skupino, me zanima, od kje so moji predniki?«

SRGP je raziskovalni projekt, namenjen izboljšanju referenčne genetske slike slovenske populacije. Individualne rodoslovne preiskave niso del projekta. To pomeni, da ne poročamo o deležih “etničnega izvora” ali geografskih prednikih posameznega udeleženca, ne poročamo individualnih mitohondrijskih ali Y-kromosomskih haploskupin, ne gradimo družinskih dreves in ne povezujemo podatkov z javnimi rodoslovnimi zbirkami ter ne izvajamo testov sorodnosti (npr. očetovstvo) ali aktivnega iskanja sorodnikov. Namen SRGP ostaja na znanstvenem nivoju ustvariti kakovostno referenčno genomsko podlago za slovensko populacijo, ki bo pomagala pri razumevanju genetske raznolikosti in izboljšavah zdravstvenih obravnav na ravni populacije, ne pa na sledenju individualne genealogije.

Kje bodo potekali odvzemi krvi? V Ljubljani ali tudi kje drugje?

Odvzem vzorca periferne krvi za SRGP bo potekal izključno po vnaprej dogovorjenih terminih, praviloma v popoldanskih urah, v ambulantah Pediatrične klinike, UKC Ljubljana. Prosimo, da na odvzem ne prihajate brez potrjenega termina, saj boste navodila za prihod prejeli skupaj s terminom odvzema. Trenutno ne načrtujemo drugih odvzemnih mest. Če bi prišlo do sprememb (npr. dodatne lokacije ali drugačen urnik), bomo udeležence pravočasno obvestili.

Je pridobitev rezultatov brezplačna?

Sodelovanje v projektu SRGP je za udeležence brezplačno. To vključuje odvzem vzorca periferne krvi, laboratorijsko analizo dogovorjenega genetskega panela ter pripravo in izdajo poročila. Projekt ne predvideva denarnih nadomestil, honorarjev ali drugih finančnih kompenzacij za udeležbo.

Se dobi honorar za sodelovanje?

Sodelovanje v projektu je prostovoljno in brezplačno, prav tako pa projekt ne vključuje plačil udeležencem: ni denarnih nadomestil, honorarjev ali drugih finančnih kompenzacij (npr. bonov ali povračil). Namen projekta je izključno znanstveni, vaša udeležba pa prispeva k boljšemu razumevanju genetske raznolikosti slovenske populacije.

Se lahko prijavim kot prostovoljec za pomoč pri projektu: administracija … ?

V SRGP zbiramo in obdelujemo občutljive osebne in zdravstvene podatke udeležencev. Zato administrativna opravila, npr. vodenje soglasij, razporejanje terminov, vnos in obdelava podatkov ter uradna komunikacija, izvaja izključno omejeno število pooblaščenih in usposobljenih sodelavcev v zaščitenem okolju. Vključevanje prostovoljcev v administrativno projektno delo ni predvideno. Če se bodo pojavile druge, vsebinsko primerne možnosti sodelovanja brez stika z osebnimi podatki (npr. podpora pri informiranju javnosti), jih bomo objavili ločeno.

Kaj se pričakuje od prostovoljcev? So še kakšne obveznosti v primeru prijave? Kaj če želim odstopiti od projekta?

Od prijavljenih prostovoljcev se pričakuje, da se odzovejo povabilu na odvzem vzorca periferne krvi. Pred odvzemom boste dobili informativno gradivo ter vse odgovore na vaša morebitna vprašanja. Izpolnili boste tudi priložen kratek vprašalnik, ki nam bo pomagal pri natančnejši razlagi podatkov. V vprašalniku lahko izpostavite tudi morebitne zadržke, dvome ali strahove, saj nam je pomembno, da jih slišimo in ustrezno naslovimo. Sodelovanje je povsem prostovoljno, kadarkoli v postopku ga lahko odklonite ali prekinete brez kakršnihkoli posledic za vas ali vašo družino. Če z danimi pojasnili ne boste zadovoljni ali bodo dvomi ostajali, se vam ne bo treba odločiti na mestu, odločitev boste lahko sprejeli kasneje. Nazadnje boste dobili še informirano soglasje, ki ga boste pozorno prebrali in podpisali, če se boste odločili sodelovati. Nato sledi odvzem vzorca periferne krvi.

Morebitna tveganja in koristi?

Odvzem krvi je kratkotrajen in običajno neprijeten le v obliki trenutnega zbadanja. Najpogostejši neželeni učinki so blaga bolečina, občutljivost na mestu vboda, manjša modrica ali rahla krvavitev; bistveno redkeje se lahko pojavi omotica ali kratkotrajna slabost, ki običajno hitro mine. Postopek ne predstavlja pomembnega zdravstvenega tveganja. Pred odvzemom obvestite medicinsko osebje, če imate znane motnje strjevanja krvi, če jemljete zdravila za proti strjevanju krvi (npr. varfarin, DOAK, heparin, aspirin, klopidogrel), če ste prej omedleli pri odvzemu ali če imate alergijo na obliže ali lateks. Tako lahko prilagodimo postopek (npr. daljši pritisk na mesto vboda, ustrezni materiali). Po odvzemu 5–10 minut pritiskajte na mesto vboda in se izogibajte večjim obremenitvam roke nekaj ur.

Moram imeti urejeno zdravstveno zavarovanje v Sloveniji?

Priporočamo, da imate ob vključitvi urejeno vsaj osnovno zdravstveno zavarovanje v Sloveniji. Vaša številka zavarovanja nam omogoča natančno identifikacijo, varno povezovanje vzorca in rezultatov ter sledljivost vseh korakov: odvzem vzorca, laboratorijska obdelava, genetska analiza in izdaja poročil. Tako se zmanjšajo možnosti zamenjav, olajša se varno komuniciranje z vami in zagotovi višja raven varnosti in sledljivosti postopka. To priporočilo ne pomeni dodatnih stroškov za vas: udeležba v SRGP in izdaja poročila znotraj dogovorjenega panela sta brezplačni. Če zavarovanja trenutno nimate ali ste zavarovani v tujini, prosimo, da nas na to opozorite ob prijavi; preverili bomo, kako lahko najvarneje uredimo sledljivost in komunikacijo v okviru projekta.

Bo za prostovoljce organizirana kakšna natančnejša predstavitev projekta?

Uvodna predstavitev projekta je organizirana ob načrtovanih odvzemih vzorcev. Pred samim odvzemom boste prejeli jasna pojasnila o ciljih, poteku sodelovanja, vrstah poročil, varstvu podatkov in vaših pravicah. Sledi čas za vprašanja in kratka individualna pojasnila. Če bo potrebno, bomo morebitna odprta vprašanja zabeležili in jih posredovali pristojni strokovni ekipi; odgovore boste prejeli naknadno.

Spoštovani,
najprej se vam želimo iskreno zahvaliti za vaš dragoceni prispevek k raziskovalnemu projektu vzpostavitve slovenskega referenčnega genoma. Ta projekt ni zgolj znanstvena pobuda za raziskovanje genetskih značilnosti slovenske populacije, temveč tudi ključen korak k razvoju napredne genetske diagnostike, ki bo prispevala k boljšemu razumevanju in zdravljenju redkih bolezni, onkoloških obolenj ter drugih kompleksnih zdravstvenih stanj.

V letu 2022 smo imeli edinstveno priložnost povabiti vse državljane Republike Slovenije, ki so bili pripravljeni prispevati svoj genetski material za vzpostavitev nacionalne genomske baze in referenčnega slovenskega genoma. Vaš izjemen odziv in pripravljenost na sodelovanje sta nam dala dodatno motivacijo, da kljub številnim izzivom projekt pripeljemo do cilja.

Žal je trajalo dlje, kot smo pričakovali, da smo lahko zagotovili nadaljevanje raziskav. Po začetnem zagonu je minilo bistveno več časa od naših prvotni ocen, preden smo uspeli pridobiti zadostna finančna sredstva, saj so bile končne odločitve o financiranju izven našega neposrednega vpliva. Iskreno se opravičujemo za zamudo in se vam hkrati zahvaljujemo za vaše razumevanje in potrpežljivost.

V vsem tem času so bili vaši vzorci skrbno shranjeni v arhivu DNA Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrične klinike, UKC Ljubljana, pod strogim nadzorom in omejenim dostopom. Poleg tega smo razvili in vzpostavili varno ter zanesljivo infrastrukturo za shranjevanje in obdelavo digitalnih genomskih podatkov, pridobljenih s sekvenciranjem vaše DNA, kar zagotavlja najvišjo stopnjo zaščite in trajnosti vaših podatkov.

Po več kot treh letih neprekinjenih prizadevanj nam je s pričetkom leta 2025 končno uspelo pridobiti obsežnejše financiranje, ki nam omogoča nadaljevanje analiz vseh zbranih vzorcev prostovoljcev – evropska sredstva projekta “Genome of Europe” (Št. projekta: 101168231, v sklopu razpisa “DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04”, sredstva projekta Javne agencije za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije (ARIS J7-60116) in razvojna terciarna stredstva Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Ker si želimo zagotoviti najvišjo kakovost rezultatov, smo konec leta 2024 nadgradili tehnologijo sekvenciranja DNA. Prešli smo iz standardne metode na najsodobnejšo tehnologijo sekvenciranja dolgih fragmentov DNA (t.i. long-read sequencing), ki omogoča bistveno natančnejše analize genetskega materiala. Ta pristop nam bo omogočil boljši vpogled v kompleksne genetske strukture, redke genetske spremembe in preureditve, ki jih z običajnimi metodami nismo mogli zanesljivo zaznati. Trenutno zaključujemo fazo validacije in verifikacije nove tehnologije, s čimer želimo zagotaviti najvišjo možno kakovost podatkov in kvaliteto analiz.

Poleg tega smo v začetku leta 2025 okrepili našo ekipo z novimi strokovnjaki, ki se bodo posvečali izključno slovenskemu referenčnemu genomskemu projektu. Njihova naloga bo skrb za kakovostno analizo podatkov ter pripravo poročil za vse sodelujoče prostovoljce.
Z analizo slovenskega referenčnega genoma bomo ne le prispevali k znanstvenemu napredku, temveč tudi omogočili boljše razumevanje genetskih predispozicij v slovenski populaciji. To bo lahko v prihodnje vodilo k razvoju bolj personalizirane medicine, izboljšani diagnostiki in učinkovitejšim metodam zdravljenja. S tem bomo pomembno prispevali k prihodnosti zdravstvenega varstva v Sloveniji in širše.

Še enkrat iskrena hvala za vašo potrpežljivost, podporo in zaupanje. Za vsa dodatna vprašanja smo vam na voljo na e-naslovu info.srgp@kclj.si, kjer se bomo potrudili odgovoriti v najkrajšem možnem času.