Evolucija presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni v Sloveniji
Presejalno testiranje novorojenčkov se je v Sloveniji začelo že leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 se je program razširil še na prirojeno (kongenitalno) hipotirozo (KH). Prva večja širitev tega pomembnega javnozdravstvenega programa se je zgodila leta 2019, ko se je začelo presejati še za 17 prirojenih bolezni presnove. Naslednja večja širitev pa je sledila v letu 2024, dodane so bile težke prirojene okvare imunosti (TPOI) in spinalna mišična atrofija (SMA). S širitvijo programa oziroma nabora bolezni se za novorojenčka nič ne spremeni, potek presejalnega testiranja namreč poteka ves čas na enak način.
