Rezultati presejalnega testiranja

Večina rezultatov presejalnega testiranja je negativnih (prisotnost prirojene bolezni se v povprečju potrdi pri manj kot 1 od 1000 vzorcev). V primeru negativnega rezultata testiranja, starši o tem niso posebej obveščeni.

Pozitiven rezultat presejalnega testiranja še ne pomeni, da ima otrok katero izmed prirojenih bolezni, ampak da za to obstaja večja verjetnost. Novorojenček je povabljen na Pediatrično kliniko v Ljubljani, kjer se opravi pregled in dodatne preiskave.

Občasno je zaradi različnih razlogov (npr. starosti ali stanja novorojenčka, zdravil, slabše kakovosti odvzetega vzorca, nejasnih izvidov analize) potrebno odvzem vzorca krvi in analizo ponoviti. V tem primeru je novorojenček povabljen v porodnišnico na ponovni odvzem vzorca.

Rezultat presejalnega testiranja ≠ potrjena diagnoza      

Zavedati se moramo, da se kljub pravilnemu delovanju metod, uporabljenih za presejalno testiranje novorojenčkov v redkih primerih lahko zgodi, da bolezni ne zaznamo. Je pa vsak otrok voden pri izbranem pediatru, ki bo kljub temu lahko prepoznal morebitno prirojeno bolezen.

Mnogih prirojenih bolezni s presejalnim testiranjem novorojenčkov ne odkrivamo. Če pri otroku posumite na bolezensko dogajanje se obrnite na izbranega pediatra.

Kaj lahko starši naredijo, če je rezultat presejalnega testiranja njihovega otroka pozitiven?

Če je rezultat presejalnega testiranja novorojenčka pozitiven, bodo starši točne informacije glede nadaljnjega postopka prejeli po telefonu in v živo. Ob prihodu na Pediatrično kliniko UKC Ljubljana bodo starši prejeli tudi informacije o nadaljnjih postopkih diagnostike in navodila za nego otroka v obdobju čakanja na rezultate.

Pomembno je, da starši pri tem dosledno upoštevajo navodila strokovnjaka, ki z njimi vzpostavi stik.

Pomembno je tudi, da se starši zavedajo, da rezultat, ki odstopa od normalnih vrednosti, še ne pomeni, da ima otrok kakršnokoli bolezen. Z nadaljnjimi postopki se potrdi ali izključi potencialno bolezen.

V primeru morebitnih dodatnih vprašanj ali dilem se naj starši sami obrnejo na strokovnjaka, ki jih obravnava, kjer lahko pridobijo verodostojne informacije.

V tem koraku pozitiven rezultat lahko pomeni, da gre za lažno pozitiven ali pravi pozitiven rezultat.