Presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni
S presejalnimi testi pri novorojenčkih odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Presejanje je torej priložnost za pomoč novorojenčku in njegovi družini.
Z nacionalnim programom presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom prvih bolezenskih znakov.
Vse novorojenčke se testira na:
- prirojeno hipotirozo,
- prirojene bolezni presnove,
- spinalno mišično atrofijo,
- težke prirojene okvare imunosti.
Za prirojeno hipotirozo je značilno pomanjkanje ščitničnih hormonov zaradi okvare ali odsotnosti ščitnice. Prirojene bolezni presnove so običajno posledica motenj v presnovnih poteh aminokislin in maščobnih kislin, kar vodi do kopičenja toksičnih snovi ali pomanjkanja energije in končnih produktov razgradnje. Testiramo 18 različnih prirojenih bolezni presnove. Spinalna mišična atrofija je živčno-mišična bolezen, kjer zaradi okvare gena pride do odmiranja motoričnih nevronov. Težke prirojene okvare imunosti so skupina bolezni, pri katerih je delovanje imunskega sistema tako močno okvarjeno, da nas ne ščiti pred okužbami. Testiramo 20 različnih težkih prirojenih okvar imunosti.
V Sloveniji se z eno od teh naštetih prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok. Novorojenček je ob rojstvu praviloma na videz zdrav, vendar se znaki bolezni pokažejo kmalu zatem in lahko resno ogrozijo življenje in pustijo trajne posledice.
