Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija
Hiperfenilalaninemija ali fenilketonurija, ki je odzivna na zdravljenje s tetrahidrobiopterinom (BH4, sapropterindi hidroklorid) je opredeljena kot ena od oblik fenilketonurije. Če bolezen ni ustrezno zdravljena, povzroči blago do težjo mentalno manj razvitost. Pri tej obliki bolezni je značilno, da oralno zdravljenju z visokimi odmerki BH4, ki je kofaktor encima fenilalaninske hidroksilaze, znatno zmanjša ali celo normalizira povišane koncentracije fenilalanina v krvi bolnika.
Angl.: Tetrahydrobiopterin – responsive hyperphenylalaninemia / phenylketonuria
Mednarodna okrajšava: BH4 – responsive HPA/PKU
Koda bolezni: ORPHA: 293284, ICD-10: E:70.1, OMIM: -
Osnovna bolezen: Fenilketonurija
Različice bolezni
- Hiperfenilalaninemija zaradi pomanjkanja tetrahidrobiopterina (BH4)
- Klasična fenilketonurija
- Maternalna fenilketonurija
- Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Razširjenost te oblike PKU ni znana, vendar ima lahko pomemben delež (10-30%) bolnikov s PKU korist zaradi zdravljenja z BH4.
Klinični opis bolezni
Bolnike, ki imajo blago obliko PKU in tiste z BH4-odzivno PKU ločimo s testom. Bolnik prejme oralno obremenitveni odmerek 20mg/kg/d sapropterindi hidroklorida in če po 24 do 48 urah fenilalanin v krvi pomembno pade, govorimo o BH4 odzivni HPA/PKU. Test učinkovitosti zdravila se opravi z več tedenskim prejemanjem enakega odmerka zdravila, ki dokončno potrdi odzivnost.
Etiologija
BH4-odzivno HPA / PKU povzročajo specifične genetske spremembe v genu PAH, ki ne izničijo povsem aktivnosti encima fenilalaninske hidroksilaze in ostane nekaj aktivnosti encima še prisotne. Le v takem primeru BH4 lahko spodbudi in poveča delovanje encima, kar se kaže v znižanju fenilalanina v krvi ob jemanju BH4.
Genetika in genetsko svetovanje
Dedovanje je avtosomno recesivno.
Strokovni pregledStrokovni pregled: Mojca Žerjav Tanšek dr.med., april 2018
