Prirojene presnovne bolezni

Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija

Hiperfenilalaninemija ali fenilketonurija, ki je odzivna na zdravljenje s tetrahidrobiopterinom (BH4, sapropterindi hidroklorid) je opredeljena kot ena od oblik fenilketonurije. Če bolezen ni ustrezno zdravljena, povzroči blago do težjo mentalno manj razvitost. Pri tej obliki bolezni je značilno, da oralno zdravljenju z visokimi odmerki BH4, ki je kofaktor encima fenilalaninske hidroksilaze, znatno zmanjša ali celo normalizira povišane koncentracije fenilalanina v krvi bolnika.

Angl.: Tetrahydrobiopterin – responsive hyperphenylalaninemia / phenylketonuria

Mednarodna okrajšava: BH4 – responsive HPA/PKU

Koda bolezni: ORPHA: 293284, ICD-10: E:70.1, OMIM: -

Osnovna bolezen: Fenilketonurija

Različice bolezni

Povzetek podatkov o bolezni

Epidemiologija

Razširjenost te oblike PKU ni znana, vendar ima lahko pomemben delež (10-30%) bolnikov s PKU korist zaradi zdravljenja z BH4.

Klinični opis bolezni

Bolnike, ki imajo blago obliko PKU in tiste z BH4-odzivno PKU ločimo s testom. Bolnik prejme oralno obremenitveni odmerek 20mg/kg/d sapropterindi hidroklorida in če po 24 do 48 urah fenilalanin v krvi pomembno pade, govorimo o BH4 odzivni HPA/PKU. Test učinkovitosti zdravila se opravi z več tedenskim prejemanjem enakega odmerka zdravila, ki dokončno potrdi odzivnost.

Etiologija

BH4-odzivno HPA / PKU povzročajo specifične genetske spremembe v genu PAH, ki ne izničijo povsem aktivnosti encima fenilalaninske hidroksilaze in ostane nekaj aktivnosti encima še prisotne. Le v takem primeru BH4 lahko spodbudi in poveča delovanje encima, kar se kaže v znižanju fenilalanina v krvi ob jemanju BH4.

Genetika in genetsko svetovanje

Dedovanje je avtosomno recesivno.

Strokovni pregled

Strokovni pregled: Mojca Žerjav Tanšek dr.med., april 2018

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *