Kongenitalna hipotiroza
Kongenitalna (prirojena) hipotiroza (KH) je opredeljena kot pomanjkanje ščitničnih hormonov, prisotno od rojstva.
Angl.: Congenital hypothyroidism
Mednarodna okrajšava: CH
Koda bolezni: ORPHA: 442
Povzetek podatkov o bolezni
Epidemiologija
Pojavlja se pri približno 1/2000 do 1/4000 novorojenčkov. Pogostejša je pri azijskih, indijanskih in latinskoameriških dojenčkih.
Klinični opis bolezni
Klinični znaki so pogosto subtilni ali ob rojstvu sploh niso prisotni, verjetno zaradi transplacentarnega prehoda materinega ščitničnega hormona in dejstva, da imajo mnogi novorojenčki nekaj lastne proizvodnje ščitničnih hormonov. Med klinične značilnosti pri novorojenčku sicer sodijo upočasnjen srčni ritem, ohlapnost, podaljšana ali bolj izrazita zlatenica novorojenčka, upočasnjeno odvajanje blata. Bolj specifični simptomi se pogosto ne razvijejo do starosti nekaj mesecev. Pogoste klinične značilnosti vključujejo zmanjšano aktivnost in povečano potrebo po spancu, težave s hranjenjem in zaprtje, dolgotrajno zlatenico, miksedem obraza, velike fontanele (zlasti zadnje), makroglosijo (povečan jezik), razširjen trebuh s popkovno kilo in hipotonijo (nizek krvni tlak). Počasna linearna rast in razvojna zakasnitev sta običajno očitna pri starosti od 4 do 6 mesecev. KH povzroči hud intelektualni primanjkljaj in zaostanek v rasti, če ni pravočasno zdravljena.
Etiologija
KH lahko razdelimo na trajne ali prehodne oblike. Vzroki primarne KH vključujejo nepravilni razvoj (disgeneze) ščitnice (85 % primerov) in prirojene napake biosinteze ščitničnih hormonov (dishormonogeneza, 10-15 % primerov). Vzrok disgeneze ščitnice v veliki večini primerov ostaja neznan. KH je lahko tudi posledica pomanjkanja hormona TSH (tirotropin ali ščitnicospodbujajoči hormon) in je običajno povezana s prirojeno motnjo v delovanju hipofize v sklopu hipopituitarizma. Periferna KH je posledica okvar pri transportu, presnovi ali delovanju ščitničnih hormonov, kot pri Allan-Herndon-Dudleyjevem sindromu ali kot posledica periferne odpornosti na ščitnične hormone. KH se lahko pojavi tudi kot del sindroma, na primer pri Pendredovem in Bamforth-Lazarusovem sindromu. Prehodna KH se najpogosteje pojavi pri nedonošenčkih, rojenih na območjih endemičnega pomanjkanja joda. V zahodnih državah je prehodna hipotiroza bolj verjetno povezana z izpostavljenostjo presežku joda ali s protitelesi, ki blokirajo ščitnico matere.
Diagnostične metode
V državah s presejalnimi programi za novorojenčke, med katerimi je že od leta 1981 tudi Slovenija, se s presejalnimi testi v prvih dneh po rojstvu določa raven hormona TSH, lahko tudi ščitničnega hormona T4 v krvi. Drugi diagnostični testi (ultrazvok ščitnice, določanje tiroglobulina v serumu, scintigrafija ščitnice) lahko pomagajo določiti osnovno etiologijo in ločiti prehodne od trajnih primerov KH.
Genetika in genetsko svetovanje
Če se odkrije dedna oblika KH, sledi genetsko svetovanje.
Obravnava in zdravljenje
Opredelitev vzroka kongenitalne hipotiroze za začetek zdravljenja s ščitničnimi hormoni ni potrebna. Prvi cilj zdravljenja je čim hitrejše zvišanje serumskega T4 v normalno območje za starost, kar dosežemo takoj po začetku zdravljenja. Vrednost serumskega TSH običajno normalizira v 2-4 tednih. Za zagotovitev optimalnega nevrokognitivnega izida je bistveno redno spremljanje ravni hormonov TSH in T4 še posebej v otroštvu. Nivo TSH in T4 v serumu ali prostega T4 je potrebno meriti vsaka 1-2 meseca v prvih 6 mesecih življenja, vsake 3 mesece med 6. mesecem in 3. letom starosti ter 4 tedne po vsaki spremembi odmerka.
Prognoza
Prognoza dojenčkov, pri katerih se je z zdravljenjem pričelo dovolj zgodaj, je odlična. Njihov kognitivni razvoj je normalen, primerljiv z vrstniki. Slabši nevrokognitivni izidi se lahko pojavijo pri dojenčkih, pri katerih se je zdravljenje pričelo po starosti več kot 30 dni, ob nepravilnem zdravljenju ali pri dojenčkih s hujšim hipotiroidizmom.
Strokovni pregledIzr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., november 2024
