Slovenski genom

Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. Ljudje z redkimi boleznimi se, poleg težav, ki jih prinaša njihova bolezen, pogosto spopadajo še z dolgotrajno in naporno potjo do pravilne klinične diagnoze. Od prvih znakov bolezni do ustrezne diagnoze lahko mine tudi več kot 8 let, v tem času pa so lahko deležni tudi napačnih diagnoz in zdravljenj, kar še dodatno znižuje njihovo kvaliteto življenja. Genomska diagnostika je eno najbolj naprednih orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša. Ob tem lahko strokovnjaki analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genetskih sprememb, ki so prisotne pri vsakemu, tudi zdravemu človeku, s pomočjo bioinformatskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen. Uspešnost diagnostičnega postopka je pomembno izboljšana z razpoložljivostjo podatkov o prisotnosti redkih, unikatnih genetskih sprememb v splošni zdravi populaciji iz katere izvira bolnik (npr. variabilnosti genoma slovenske zdrave populacije). S to informacijo lahko strokovnjaki učinkoviteje izločijo genetske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni in na ta način izboljšajo zanesljivost diagnostičnega rezultata, skrajšajo čas do končnega izvida in zmanjšajo število lažno pozitivnih, ali lažno negativnih rezultatov.

Slovenski genom bo tako izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno bazo združil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, hkrati pa bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo na voljo vsem slovenskim in evropskim genomskim raziskovalcem in diagnostikom. Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD) Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana predstavlja zbirne podatke za prvo skupino genomov zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, ki so prostovoljno pristopili k vključitvi v projekt Slovenski genom, kar je odobrila tudi Komisija za medicinsko etiko RS. Vsi predstavljeni slovenski genomi so bili sekvencirani in analizirani v lastnem laboratoriju.

Ministrstvo za Zdravje RS je skupaj z Ministrstvom za izobraževanje, znanosti in šport RS udeleženo v evropski pobudi „1+ milijon genomov“ (1+MG), ki združuje 22 držav iz EU, Združeno kraljestvo in Norveško, s ciljem, da bi bilo do konca leta 2022 dostopnih vsaj 1 milijon sekvenciranih genomov. Da bi dosegli cilje, se je MIZS, skupaj s konzorcijem raziskovalcev Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Univerze v Mariboru priključil evropskemu projektu Genomic Data Infrastructure (GDI). GDI bo spodbujal dostop do podatkov o genomih znotraj vsake sodelujoče države ter izmenjavo genomskih podatkov med državami, vključno s pravnimi okviri, operativnimi postopki in etičnimi načeli. GDI tako predstavlja evropsko vizijo za integracijo genomike v zdravstveno varstvo, kamor s Slovenskim genomom vključujemo tudi Slovenjo.