Pogosta vprašanja in odgovori
Redke bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje bolnika.
Znaki in simptomi redkih bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. Zato se bolnikom diagnoze pogosto postavijo pozno ali napačno in po številnih medicinskih obravnavah.
Redke bolezni so večinoma neozdravljive in doživljenjske.
V Evropi je redka bolezen opredeljena s prevalenco 5 bolnikov na 10 000 oseb (manj kot 1 bolnik na 2000 prebivalcev), v ZDA pa kot bolezen, ki prizadene manj kot 200 000 prebivalcev v državi. Japonska definira redko bolezen kot bolezen, ki prizadene manj kot 50 000 oseb v državi, kar je okvirno manj kot 4 bolniki na 10 000 prebivalcev. Redka bolezen pa ni opredeljena le s prevalenco, ampak je pogosto dodatno opredeljena kot kronična in/ali življenje ogrožujoča in je v več kot 80% posledica prirojene genetske napake. Redke bolezni so v zgodovini medicine pogosto odrinjene »na rob« v primerjavi z obravnavo pogostih bolezni in so zato poimenovane tudi »bolezni sirote«
Ocenjeno je, da število redkih bolezni presega 7000. Na spletni strani RARE List™ lahko najdemo te bolezni navedne v seznamu. Zaradi velikega števila različnih bolezni je tudi skupno število bolnikov kljub redkosti bolezni vseeno veliko in v Evropi najverjetneje presega 30 milijonov bolnikov, število vseh bolnikov na svetu pa ocenjujejo na preko 300 milijonov.
Za mnogo redkih bolezni še vedno ne poznamo pravega vzroka. Po ocenah je preko 80% redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. Zato tem boleznim rečemo genetske bolezni. Večina genetskih mutacij se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, način prenosa pa je odvisen od načina dedovanja. Več o dedovanju genetskih bolezni si lahko preberete v knjižici dr. Karin Wrizl: Kako se deduje.
Primer redke bolezni je fenilketonurija (PKU) (http://www.pku.si/), ki je posledica homozigotne mutacije gena za encim fenilalanin hidroksilazo, ki presnavlja aminokilsino fenilalanin v tirozin v človeških jetrih. Pojavlja se s pogostostjo 1/10 000 novorojenih otrok, bolezen je avtosomno recesivno dedna. PKU je prva prirojena presnovna bolezen, ki je bila uspešno zdravljena in ključna pri začetkih uvajanja neonatalnega presejanja novorojencev s pomočjo suhih madežev krvi na filterskem lističu z Guthriejevim testom že leta 1963. V Sloveniji je bilo presejanje za PKU uvedeno leta 1979. Otrok se rodi navidez zdrav. Po nekaj mesecih je opazen pomemben razvojni zaostanek z umsko manjrazvitostjo, lahko se pojavi epilepsija. Bolniki imajo pogosto svetle oči in lase ter ekcematozno kožo. Če bolezen začnemo zdraviti z dieto v prvih 3 tednih po rojstvu, se otrok razvija normalno. Dieta je priporočena celo življenje. Bolniki in v otroštvu njihovi starši tehtajo večino zaužite hrane, izračunajo vsebnost beljakovin oz. fenilalanina v hrani in upoštevajo dovoljeni dnevni vnos.
Primer redke bolezni je tudi cistična fibroza. Je genetska bolezen, kjer je osnovna okvara moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v kanalčkih površinskih plasti, ki prekrivajo zunanje in notranje površine organov. Zaradi mutacije gena oboli približno 1 novorojenec na 5000 živorojenih v Sloveniji, mutacijo na tem genu pa nosi vsak 25. človek v splošni populaciji. Izračun s pomočjo teh podatkov predvideva, da se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s to boleznijo. V pljučih sta posledici nedelujočih kanalčkov relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manjša učinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, kar ustvarja razmere za zgodnje okužbe pljuč in prehod okužb v stanje kronične okužbe. Prizadeto je tudi delovanje prebavil, jeter, zgornjih dihal, kasneje pa lahko pride do sladkorne bolezni. Bolezen vodi lahko sčasoma v dihalno ali celo jetrno odpoved.
Med redke bolezni sodijo tudi številni redki raki, kot je mezoteliom, ali redki krvni raki in tudi prirojene motnje strjevanja krvi.
V medicinske raziskave, ki iščejo zdravila za pogoste bolezni s številnimi bolniki, se navadno vlaga največ denarja, saj tudi na tem področju igrata vodilno vlogo ekonomija in dobiček. V Združenih državah Amerike so že leta 1983 izdali zakon, ki je opredeljeval status in raziskovanje redkih bolezni in zdravil zanje. Poimenovali so ga Zakon o zdravilih sirotah (Orphan Drug Act). Zakonitosti trga so namreč kazale, da raziskovalne ustanove ne bodo vlagale v raziskave zdravil, pri katerih ne pričakujejo dobička in jih je torej treba spodbuditi z zakonskimi ugodnostmi. Evropska unija je podoben zakon sprejela šele leta 2000 (Regulation EC No 141/2000 on orphan medicinal products). Glavni spodbudi za raziskovanje zdravljenja teh bolezni sta podelitev ekskluzivne tržne garancije razvojnemu laboratoriju oziroma proizvajalcu novega zdravila za deset let in pomoč pri izpeljavi kliničnih protokolov preskušanja zdravila, ki so lahko problematični zaradi majhnega števila bolnikov. Zasnova zakona naj bi spodbujala tudi socialno pravičnost in enakost, saj imajo ljudje z redkimi boleznimi enako željo po učinkovitem zdravljenju kakor tisti s pogostimi obolenji. S poenotenjem zakonodaje in trga EU naj bi se združili viri, zmanjšale ovire ter povečal trg za razvoj in prodajo zdravil sirot. Obenem bi se skrajšal čas, ki je potreben, da zdravilo pride na trg EU. Seveda pa so še vedno problematični administrativni postopki držav članic, ki opredelijo tržno uporabo zdravila glede na svojo zakonodajo (kar v nekaterih državah lahko traja tudi do dve leti), predvsem pa določijo način povračila stroškov za zdravilo, kar takoj pripelje do neenakosti znotraj EU. Tu se pojavi nova disciplina, imenovana farmakoekonomika, ki naj bi določila, kaj pri zdravilu prevlada: pomembnost pričakovanega izboljšanja stanja za bolnika, pričakovano izboljšanje glede na stroške zdravljenja, prednostne strategije zdravstvene politike države ali vedno omejeni finančni viri, ki ne dovolijo tako velikih izdatkov za tako malo bolnikov. Dostopnost zdravljenja je zato odvisna od države prebivanja in prednostnih zdravstvenih načrtov v tej državi.
