Zdravljenje v Sloveniji
Zdravila sirote so namenjena diagnosticiranju, preprečevanju ali zdravljenju življenje ogrožajočih ali zelo resnih zdravstvenih stanj pri bolnikih z redkimi boleznimi. Farmacevtska industrija, ki razvija zdravilo siroto, lahko zaprosi Evropsko agencijo za zdravila za dodelitev statusa zdravila sirote. Vsako zdravilo mora pred prihodom na trg pridobiti dovoljenje za promet. To velja tudi za zdravila sirote. Vsa zdravila sirote lahko pridobijo dovoljenje za promet, če je pred tem z dokumentacijo in znanstveno oceno ustrezno dokazana varnost, učinkovitost in kakovost zdravila. Pozitivna ocena Evropske agencije za zdravila je podlaga za dovoljenje za promet z zdravilom, ki ga izda Evropska komisija in velja v vseh državah članicah, tudi v Republiki Sloveniji. V skladu z določili zakona o zdravilih je lahko zdravilo v prometu v Republiki Sloveniji, če ima dovoljenje za promet, dovoljenje za promet s paralelno uvoženim zdravilom oziroma potrdilo o priglasitvi paralelne distribucije ali dovoljenje za sočutno uporabo zdravil. Zdravilo, ki je dovoljenje za promet pridobilo po centraliziranem postopku, je lahko v prometu v Republiki Sloveniji, kadar na podlagi vloge imetnika dovoljenja za promet z zdravilom Javna agencija Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) zanj določi nacionalni identifikator zdravil in druge podatke v skladu z določili zakona. Za zdravila financirana iz javnih sredstev lahko JAZMP določi najvišjo dovoljeno ceno. Določitev cene zdravila je pogoj, da ZZZS zdravilo razvrsti tudi na listo in s tem zagotovi njegovo financiranje. ZZZS odloča o razvrstitvi zdravila na listo na podlagi meril, določenih v Pravilniku o razvrščanju zdravil na liste in sicer upošteva pomen zdravila z vidika javnega zdravja, prednostne naloge izvajanja programa zdravstvenega varstva, terapevtski pomen zdravila, relativno terapevtsko vrednost zdravila, oceno farmakoekonomskih podatkov za zdravilo, oceno etičnih vidikov, prioritete programov zdravstvenega varstva ter podatke in ocene iz referenčnih virov. Na seznam bolnišničnih zdravil se lahko pod pogoji iz tega pravilnika razvrsti zdravilo za bolnišnično zdravljenje, če cena zdravila v priporočenem odmerku presega vrednost 5.000 eurov na osebo v enem letu v breme zdravstvenega zavarovanja.
Sočutna uporaba je možnost zdravljenja, ki omogoča uporabo neregistriranih zdravil. Programi sočutne uporabe so namenjeni bolnikom v Evropski uniji, ki imajo bolezen, za katero ni zadovoljivih registriranih terapij ali ne morejo vstopiti v klinično preskušanje. Omogočili naj bi lažjo dostopnost bolnikom pri novih možnosti zdravljenja v razvoju. Možnost sočutne uporabe je opisana v členu 83 v uredbi 726/2004/ES, ki se glasi:
Za namene tega člena pomeni »sočutna uporaba« dajanje zdravila, ki spada v kategorije iz člena 3(1) in (2), na voljo zaradi sočutja skupini bolnikov s kronično ali resno izčrpavajočo boleznijo ali katerih bolezen velja za ogrožujočo in ki jih ni mogoče zadovoljivo zdraviti z odobrenim zdravilom. Za zadevno zdravilo je treba vložiti vlogo za pridobitev dovoljenja za promet v skladu s členom 6 te uredbe in zanj opraviti klinična preskušanja.
Pred uporabo zdravila morajo biti izpolnjeni vsi predpisani pogoji in pridobljeno tudi mnenje s strani Evropske agencije za zdravila za uporabo v humani medicini, ki jih pridobi JAZMP. Na ta način lahko pacienti v Republiki Sloveniji dostopajo do zdravil sirot tudi pred pridobitvijo dovoljenja za promet in s tem dobijo možnost zdravljenja z najnovejšimi zdravili.
Članka dr. Andreje Čufar, mag. farm. in prim. Martina Možine, dr. med. o zdravilih sirotah v Sloveniji sta na voljo v publikaciji ob Dnevu redkih bolezni 2016.
Pomembno število zdravil sirot se uporablja v otroški nevrologiji, več o tem je predstavljeno v prispevku Opredelitev in odobritev zdravil za redke bolezni na področju otroške nevrologije s strani FDA, ki je bil predstavljen na simpoziju Otroške nevrologije v oktobru 2015.
Na področju imunskih in revmatskih bolezni v Sloveniji bolniki v zdravljenju prejemajo različna zdravila sirote: imunoglobulini za podkožno aplikacijo, infliksimab, etanercept, adalimumab, tocilizumab, anakinra, canakinumab, rituksimab, na področju alergij pa omalizumab.
Na področju nefroloških bolezni bolniki prejemajo zdravila sirote kot so eculizumab, cysteamine bitartrate (kratkodelujoči in s podaljšanim delovanjem), agalsidase alfa in everolimus.
Na področju prirojenih presnovnih bolezni je seznam zdravil obširen: betaine anhydrous, idursulfase, mecasermin, sapropterin dihidroklorid, alglucosidase alpha, galsulfase, miglustat in druga zdravila.