Mednarodni dan gaucherjeve bolezni

Bliža se prvi oktober – mednarodni dan gaucherjeve bolezni.

Gaucherjeva bolezen je posledica prirojenega pomanjkanja encima glukocerebrozidaze. Zaradi pomanjkanja te beljakovine pri bolnikih prihaja do prekomernega kopičenja razgradljivih produktov maščob – sfingolipidov, posebno v jetrih, vranici in kostnem mozgu. To privede do kopičenja nerazgrajenih presnovkov v celicah, celice se povečajo, spremenijo obliko in niso več sposobne opravljati svojih nalog. Imenujejo se gaucherjeve celice. Največ jih je v kostnem mozgu, vranici in jetrih, kjer onemogočajo normalno delovanje teh organov. Znaki bolezni so pogosti zlomi kosti ter povečana jetra in vranica ter spremembe v krvni sliki.

Več o Gaucherjevi bolezni in o življenju z njo si lahko preberete na spletni strani Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo Slovenije.

•