Mednarodni dan gaucherjeve bolezni

Bliža se prvi oktober mednarodni dan gaucherjeve bolezni.

Gaucherjeva bolezen je posledica prirojenega pomanjkanja encima glukocerebrozidaze. Zaradi pomanjkanja te beljakovine pri bolnikih prihaja do prekomernega kopičenja razgradljivih produktov maščob – sfingolipidov, posebno v jetrih, vranici in kostnem mozgu. To privede do kopičenja nerazgrajenih presnovkov v celicah, celice se povečajo, spremenijo obliko in niso več sposobne opravljati svojih nalog. Imenujejo se gaucherjeve celice. Največ jih je v kostnem mozgu, vranici in jetrih, kjer onemogočajo normalno delovanje teh organov. Znaki bolezni so pogosti zlomi kosti ter povečana jetra in vranica ter spremembe v krvni sliki.

Več o Gaucherjevi bolezni in o življenju z njo si lahko preberete na spletni strani Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo Slovenije.

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *

For security, use of Google's reCAPTCHA service is required which is subject to the Google Privacy Policy and Terms of Use.

I agree to these terms.