Maj je tudi mesec, ko osveščamo o Sindromu von Hippel-Lindau

Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi. Sindrom VHL naj bi bil vzrok za nastanek približno tretjine hemangioblastomov osrednjega živčnega sistema, več kot 50% angiomov mrežnice, 1% raka ledvičnih celic ter polovico družinsko povezanih in 11% sporadičnih feokromocitomov. V sklopu tega sindroma se pojavljajo tudi ciste ledvic in trebušne slinavke ter cistadenomi obmodka ali širokega ligamenta maternice. Sindrom VHL se deduje avtosomno dominantno in ima značilno fenotipsko variabilnost in starostno odvisno penetranco. Mutacije v genu VHL so vzrok za nastanek sindroma VHL.

Več o odkrivanju dednega sindroma si lahko preberte v članku.

Vir: OI

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *

For security, use of Google's reCAPTCHA service is required which is subject to the Google Privacy Policy and Terms of Use.

I agree to these terms.