Iniciativa za povezovanje staršev otrok z redkimi boleznimi brez diagnoze

Kljub hitremu napredku medicine in klinične genetike, še vedno ostaja velik odstotek otrok, mladostnikov in odraslih (z oceno do 30% vseh bolnikov) z redkimi kroničnimi boleznimi oz. stanji, ki niso vzročno pojasnjena in bolniki nimajo diagnoze. Najpogosteje je možen vzrok še ne odkrita genetska okvara. Skupino ne-diagnosticiranih bolezni so poimenovali tudi »Sindromi brez imena« (ali v angleškem prevodu Syndromes Without A Name (SWAN)).

Ne-diagnosticirana bolezenska stanja lahko v najtežjih potekih ogrožajo življenja bolnikov ali pa se npr. pri otrocih in mladostnikih kažejo le kot odstopanje od normalnega razvoja, vendar vse opravljene dostopne medicinske preiskave ne najdejo nobenih bolezenskih izvidov ali razlag.

Narava in vrsta težav posameznikov znotraj te skupine je zelo raznolika, vendar imajo te družine skupen izziv. Nepojasnjen vzrok za bolnikove oz. otrokove težave, je za mnoge starše, pa tudi za zdravstvene delavce, pomemben problem. Na strani staršev se porajajo vprašanja: Če bi vedeli vzrok… ali bi mu lahko bolj učinkovito pomagali?… Bi morda našli družine otrok z enako težavo drugje po svetu in si pomagali, delili izkušnje, videli kaj približno nas lahko z otrokom čaka v prihodnosti? Zelo pomembno vprašanje za vsake starše bolnega otroka brez diagnoze je tudi možnost ponovitve enake bolezni pri naslednjih nosečnostih, saj gre lahko za genetski vzrok.

Pogosto imajo mali bolniki brez diagnoze tudi kompleksne zdravstvene in učne težave, kar predstavlja tudi velik izziv za terapevte, vzgojitelje in učitelje, ki si ne morejo razložiti težav otroka preko diagnoze bolezni in iščejo unikatne rešitve. Ko starši takih otrok potrkajo na različna vrata v sistemu zdravljenja in izobraževanja, je na drugi strani vrat vedno prvo vprašanje: »Kaj pa je vašemu otroku? Ali ima diagnozo?« Nepoznavanje vzroka otrokovih težav je frustracija tako za starše kot zdravstvene delavce in vzgojitelje.

Ker večina bolezni z genetskimi vzroki še nima usmerjenega zdravljenja in je obravnava usmerjena v podporno zdravljenje in v različne terapije, ki spodbujajo otrokov razvoj, se starši velikokrat sprašujejo o smiselnosti nadaljnje diagnostike, še posebej, če gre za bolj invazivne metode. Toda upanje na pravo diagnozo ostaja – če poznamo vzrok bolezni, bo morda ob hitro napredujoči medicini v prihodnosti na razpolago zdravljenje, ki bo pomembno pomagalo oz. olajšalo življenje bolnikom.

Starši, ki imajo podobne stiske, so lepo vabljeni, da se pridružijo Facebook skupini: Starši otrok brez diagnoze. Ta skupina je namenjena družinam, ki se soočajo s kronično nediagnosticirano redko boleznijo v Sloveniji. V tej skupini, ki bo morda prerasla v društvo, si starši lahko izmenjajo svoje izkušnje z diagnostiko v Sloveniji in v tujini, si delijo informacije o drugih podpornih skupinah in organizacijah, ki se ukvarjajo s to problematiko po svetu ter ozaveščajo slovensko strokovno in širšo javnost o izzivih bolnikov brez diagnoze. Pomemben namen skupine je tudi navezava prijateljstev med družinami, da bi začutili, da v taki situaciji niso sami: erika.oblak1@gmail.com.