15. 2. 2021 – Mednarodni dan Angelmanovega sindroma

V sredini februarja obeležujemo dan Angelmanovega sindroma.

Angelmanov sindrom je redka (ocenjena pojavnost en primer na 12.000 do 20.000 ljudi), prirojena, genetsko pogojena bolezen, ki prizadene predvsem možgane. Za bolezen je v otroštvu značilna manjša glavica in pomemben razvojni zaostanek z intelektualno manjrazvitostjo. Prvi znaki se pojavijo v času od šestih mesecev do enega leta starosti. Otrok ne dosega razvojnih mejnikov, ima težave s hojo in spanjem, pogosto se ne razvije govorno sporazumevanje, prisoten je vedenjski nemir, motnje spanja, nestabilna hoja in nekontrolirano gibanje. Nekateri otroci razvijejo neverbalno sporazumevanje z gibi. Okoli 80 % bolnikov je nižje rasti. Pri več kot polovici bolnikov je prisotna epilepsija. Kljub mnogim bolezenskim težavam pa so osebe z Angelmanovim sindromom veselega značaja in pogosto dobro razpoložene in se veliko smejejo, kar je ena od značilnosti tega sindroma.

Za bolezen ni zdravila in se zdravijo le posledice bolezni kot so epilepsija ali motnje spanja, sicer pa prejemajo spodbude s posebnimi programi in terapijami za učenje govora ali sporazumevanja z gibi. Ne dosežejo samostojnosti, v odraslosti pa se zdravstvene težave pogosto stopnjujejo.

Na spletni strani Nacionalne kontaktne točke za Redke bolezni je bila ustanovljena »Iniciativa za podporo staršem in otrokom ob diagnozi ANGELMANOVEGA SINDROMA«, kamor se lahko obrnete za več informacij.

V spodnjem filmčku si lahko ogledate zakaj tem otrokom pravijo »angelski otroci«.