Februar – mesec osveščanja o Marfanovem sindromu

Mesec februar je posvečen osveščanju o Marfanovem sindromu.

Marfanov sindrom je redka genetska bolezen, ki se pri obolelih posameznikih odraža z raznoliko klinično sliko prizadetosti vezivnega tkiva. Za bolezen ni zdravila in se zdravi simptomatsko glede na zdravstveno stanje posameznika. Simptomi se lahko odražajo v blagi obliki ali pa vodijo v resne zaplete in hudo invalidnost. Marfanov sindrom lahko prizadene oči, pljuča, skelet vključno s hrbtenico, prsni koš, aorto in velike arterije, srčne zaklopke, sklepe, ter nekatere druge organe. Pojavnost Marfanovega sindroma je 1/5000 – 10.000 prebivalcev. V Sloveniji je številka ocenjena na 1/20.000 prebivalcev. Četrtina genetskih napak, ki povzročijo bolezen, nastane na novo, ostali bolniki pa spremenjen gen in s tem bolezen podedujejo od enega od staršev.

Posvet z zdravnikom ali specialistom ter pravočasno diagnosticiranje je pomembno, saj zgodnja obravnava lahko prepreči kasnejše zaplete. Možnost genetskega testiranja posameznika pri katerem je postavljen sum na Marfanov sindrom opravljajo v UKC Ljubljana, Klinični inštitut za genomsko medicino Klinični inštitut za genomsko medicino in Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko.

V Sloveniji imamo z namenom osveščanja FB stran Marfanov Sindrom Slovenija – osveščanje na kateri lahko najdete vse aktualne informacije iz celega sveta, smernice, informacije o simptomih in še mnogo več.

Za več informacij sledite omenjeni strani ali pišite preko strani na ZS. Lahko pa pošljete tudi elektronsko pošto na marfansindrom@gmail.com.