Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni

Redke bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožujoče. Večinoma so neozdravljive in doživljenjske.

Spletna stran Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni je projekt Ministrstva za zdravje Slovenije, njen cilj pa je povezati med seboj inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogočiti dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Uporabnikom zagotovlja možnost telefonskega ali elektronskega stika z informatorjem v času uradnih ur, dostop do aktualnih, zanesljivih in razumljivih informacij o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih.

7%

prebivalstva prizadenejo redke bolezni (po ocenah)

75%

bolnikov z redkimi boleznimi so otroci

80%

redkih bolezni je genetskega izvora

5

redke bolezni so tiste, za katerimi zboli 5 ali manj ljudi na 10 tisoč prebivalcev

6−8

tisoč
redkih bolezni
poznamo

30

milijonov
bolnikov z redkimi boleznimi živi v Evropi (po ocenah)

120

tisoč
bolnikov z redkimi boleznimi živi v Sloveniji (po ocenah)

iz bloga

❤ Več, kot si lahko predstavljaš: Ema in SynGAP1 – Med solzami in toplino ljubezni

19. decembra 2024/Novice, Zgodbe bolnikov

Predstavljamo vam zgodbo mamice Mime in njene hčerke Eme, ki se soočata s sindromom SynGAP1. Njuna zgodba je polna ljubezni, izzivov in upanja. Mima nas skozi pesmi in misli popelje v intimen svet staršev, ki se vsak dan borijo za svoje otroke. Prisluhnite njenim besedam in spoznajte, kako pomembni so majhni napredki in velika srčnost. Zgodba je del serije "Več, kot si lahko predstavljaš", kjer spoznavamo zgodbe, ki jih pišejo redke bolezni.

CTGCT konferenca: Ekosistem translacijske medicine

03. oktobra 2024/Novice

Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) organizira konferenco z naslovom: Ekosistem translacijske medicine, ki bo potekala 18. oktobra 2024, od 9:00 do 15:00 v Veliki predavalnici Kemijskega inštituta. Poudarki iz programa: okrogla miza vodilnih zdravnikov, raziskovalcev in pacientov o kliničnih raziskavah govori o treh pogledih na razvoj novih zdravil: pogled raziskovalcev, kliničnih strokovnjakov ...

CTGCT konferenca: Ekosistem translacijske medicine

03. oktobra 2024/Novice

Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) organizira konferenco z naslovom: Ekosistem translacijske medicine, ki bo potekala 18. oktobra 2024, od 9h do 15h v Veliki predavalnici Kemijskega inštituta. Poudarki iz programa: okrogla miza vodilnih zdravnikov, raziskovalcev in pacientov o kliničnih raziskavah govori o treh pogledih na razvoj novih zdravil: pogled raziskovalcev, kliničnih strokovnjakov ...