Predstavljamo vam zgodbo mamice Tine in njene družine, ki se sooča s sindromom Prader Willi. Mami Tina nam zaupa, kako se znajti, kljub temu da ob rojstvu otroka z redko boleznijo, ne dobiš “navodil za uporabo” in nam sporoča, da se kljub vsemu da živeti skoraj povsem “normalno” življenje.
Preberi več
Združenje za redke bolezni Slovenije je v zadnjih letih v sodelovanju s številnimi deležniki zelo okrepilo zavedanje slovenske javnosti o bremenu redkih bolezni in o vse boljši obravnavi, ki bolnikom v Sloveniji omogoča višjo kakovost življenja. V februarju že nekaj let zapored pripravijo matinejo, na kateri obravnavajo posamezne vrste tematik, povezanih s področji redkih bolezni.
Preberi več
Predstavljamo vam zgodbo mamice Mime in njene hčerke Eme, ki se soočata s sindromom SynGAP1. Njuna zgodba je polna ljubezni, izzivov in upanja. Mima nas skozi pesmi in misli popelje v intimen svet staršev, ki se vsak dan borijo za svoje otroke. Prisluhnite njenim besedam in spoznajte, kako pomembni so majhni napredki in velika srčnost. Zgodba je del serije “Več, kot si lahko predstavljaš”, kjer spoznavamo zgodbe, ki jih pišejo redke bolezni.
Preberi več
Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) organizira konferenco z naslovom: Ekosistem translacijske medicine, ki bo potekala 18. oktobra 2024, od 9:00 do 15:00 v Veliki predavalnici Kemijskega inštituta. Poudarki iz programa: okrogla miza vodilnih zdravnikov, raziskovalcev in pacientov o kliničnih raziskavah govori o treh pogledih na razvoj novih zdravil: pogled raziskovalcev, kliničnih strokovnjakov …
Preberi več
Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) organizira konferenco z naslovom: Ekosistem translacijske medicine, ki bo potekala 18. oktobra 2024, od 9h do 15h v Veliki predavalnici Kemijskega inštituta. Poudarki iz programa: okrogla miza vodilnih zdravnikov, raziskovalcev in pacientov o kliničnih raziskavah govori o treh pogledih na razvoj novih zdravil: pogled raziskovalcev, kliničnih strokovnjakov …
Preberi več
Otroci navadno zbolijo za drugačnimi vrstami raka, kot se razvijejo pri odraslih. Z razliko od večine rakov pri odraslih, rak pri otrocih skoraj nikoli ni povezan z načinom življenja in okoljskimi dejavniki tveganja. Poleg tega pa je samo majhen odstotek otroškega raka posledica genskih napak, ki se jih deduje od staršev.
Preberi več
Rak pri otrocih je redka nenalezljiva bolezen. V Sloveniji za rakom letno zboli 70 – 80 otrok. Vsak teden raka na novo odkrijejo pri enem do dveh slovenskih otrocih.
Preberi več
Rak pri otrocih in odraslih – kakšne so razlike? Otroci navadno zbolijo za drugačnimi vrstami raka, kot se razvijejo pri odraslih. Z razliko od večine rakov pri odraslih, rak pri otrocih skoraj nikoli ni povezan z načinom življenja in okoljskimi dejavniki tveganja. Poleg tega pa je samo majhen odstotek otroškega raka posledica genskih napak, ki …
Preberi več
Junija 2024 je izšlo letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo (European cystic fibrosis patient registry) s podatki za leto 2022. Doc. dr. Uroš Krivec, dr. med., vodja Službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana navaja: “V letošnjem poročilu (junij 2024) so razvidni učinki visoke dostopnosti za bolezen specifičnih CFTR modulatornih …
Preberi več
Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … …
Preberi več
