Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … …
Preberi več
Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … …
Preberi več
V sredini februarja obeležujemo dan Angelmanovega sindroma.
Preberi več
Mesec februar je posvečen osveščanju o Marfanovem sindromu.
Preberi več
Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 …
Preberi več
Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …
Preberi več
Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu …
Preberi več
Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.
Preberi več
Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.
Preberi več
29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Preberi več
