7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije
Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.
DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.
Preberi več
Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).
Preberi več
Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.
Preberi več
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
Dne 28. februarja 2018 bo 4. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS.
Preberi več
3. decembra obeležujemo mednarodni dan invalidov ter oseb s posebnimi potrebami.
Oktobra leta 1992 je generalna skupščina Združenih narodov 3. december razglasila za mednarodni dan oseb s posebnimi potrebami.
Na svetu živi milijarda ljudi z neko obliko invalidnosti, kar predstavlja 10 odstotkov svetovnega prebivalstva. Od tega si 50 odstotkov invalidnih oseb ne more privoščiti zdravstvenega varstva. V Sloveniji je 170.000 oseb z invalidnostjo, kar predstavlja 8,5 odstotka populacije.
Preberi več
Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov.
Preberi več
Oglejte si video za leto 2017 in ga delite ter s tem pomagate pri širitvi ozaveščenosti o redkih boleznih.
Preberi več
