Februar – mesec osveščanja o Marfanovem sindromu
Mesec februar je posvečen osveščanju o Marfanovem sindromu.
Preberi več
Mesec februar je posvečen osveščanju o Marfanovem sindromu.
Preberi več
Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu …
Preberi več
Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.
Preberi več
Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.
Preberi več
29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Preberi več
Pred trinajstimi leti je generalna skupščina OZN 21.3. razglasila za svetovni dan Downovega sindroma.
Preberi več
Dne 28. februarja 2018 bo 4. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS.
Preberi več
Zavedanje pomanjkanja znanja o Marfanovem sindromu je ključnega pomena – pomagati je potrebno ljudem, ki ne vedo, kakšno diagnozo imajo in kakšen je potek zdravljenja, pomembno je informirati ponudnike zdravstvenega varstva o novostih obravnave in osveščati širšo javnost.
Preberi več
Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.
Preberi več
Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov.
Preberi več
