Pomembno vlogo v družinah s kronično bolnimi otroki ali otroki s posebnimi potrebami imajo njihovi zdravi sorojenci. Pogosto so v teh družinah tudi redke bolezni. V Centru za proučevanje družbene blaginje v okviru mednarodnega projekta MeWe Horizon2020 v sodelovanju z Zvezo Sonček organizirajo poletni tabor za sorojence otrok s posebnimi potrebami…
Preberi več
Evropske referenčne mreže za redke bolezni združujejo evropske medicinske centre, ki zdravijo bolnike z redkimi boleznimi. Medicinski centri iz posameznih držav so se razvrstili v 24 različnih mrež,…
Preberi več
7. kongresa humanitarnih organizacij Slovenije, ki bo potekal ob svetovnem dnevu socialne pravičnosti, v petek, 21. februarja 2020, s pričetkom ob 10. uri v Modri dvorani…
Preberi več
Ob Mednarodnarodnem dnevu redkih bolezni bodo letos starši in otroci z redkimi in manj redkimi boleznimi obeležili 29. februar s Svetovnim pohodom z rdečimi baloni. Pred šestimi leti so se prvič sprehodili le po Mariboru
Pred šestimi leti so se prvič sprehodili le po Mariboru
Preberi več
Dne 3. marca 2020 bo 6. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS. Letos v resnici praznujemo ta dan na pravi koledarski datum 29. februar, saj je prestopno leto. Prav redkost pojavljanja datuma je spodbudila odločitev, da je …
Preberi več
Kljub hitremu napredku medicine in klinične genetike, še vedno ostaja velik odstotek otrok, mladostnikov in odraslih (z oceno do 30% vseh bolnikov) z redkimi kroničnimi boleznimi oz. stanji, ki niso vzročno pojasnjena in bolniki nimajo diagnoze. Ne-diagnosticirana bolezenska stanja lahko v najtežjih potekih ogrožajo življenja bolnikov…
Preberi več
Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.
Preberi več
Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.
Preberi več
29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Preberi več
S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.
Preberi več
