Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo
Bohoričeva ulica 20
1000 Ljubljana
T: 01 5223 700
F: 01 522 4070
pednevro@kclj.si
pednevro.pedkl.si

Predstojnik oddelka

doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med.

Zdravniki

David Neubauer, Klavdija Sukič, Neli Bizjak, Mirjana Perkovič Benedik, Tanja Golli

Področja

redki (paroksizmalni) sindromi v otroški nevrologiji
redke nevrodegenerativne in nevrometabolne bolezni
redki dismorfični sindromi, ki pretežno prizadenejo živčevje
redke živčno-mišične bolezni

iz bloga

Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni

14. oktobra 2019

Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 ...

Izšlo je letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2017

23. julija 2019

Pulmološki oddelek Pediatrične klinike obvešča, da so objavljeni slovenski podatki v letnem poročilu Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2017. Poročilo prihaja po zaključku konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, ki je potekala v začetku junija 2019 v Liverpoolu v Veliki Britaniji. Celotno mednarodno poročilo je dostopno na spletni strani https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf, ključni izbor najpomembnejših podatkov ...

Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis

17. junija 2019

Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne ...

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi

28. maja 2019

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu ...

Mednarodni dan Beckwith-Widemannovega sindroma

05. aprila 2019/Novice

Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.

Svetovni dan Downovega sindroma

14. marca 2019/Novice

Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.

7. september – DAN DUŠENOVE MIŠIČNE DISTROFIJE

07. septembra 2018/Novice

7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken. DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.

5. mednarodna konferenca o redkih boleznih na Hrvaškem

03. septembra 2018/Novice

Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu. Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni. Program konference je v prilogi. Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019. Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/ Lepo vabljeni.

Dobrodelni koncert Viljem Julijan

24. avgusta 2018/Novice

Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1. Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena. Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc - Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor. Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah

Maj je tudi mesec, ko osveščamo o Sindromu von Hippel-Lindau

08. maja 2018/Novice

Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi.

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader – Willi

07. maja 2018/Novice

Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.

Okrogla miza o redkih boleznih

27. marca 2018/Novice

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

VIDEO: Dan redkih bolezni 2018

30. januarja 2018/Novice

Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.

5. mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih

29. novembra 2017/Novice

Od 1. - 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.

Redke bolezni v otroški nevrologiji

10. novembra 2016/Novice

Redke bolezni v otroški nevrologiji je naslov raziskovalne naloge, ki je bila nagrajena s Prešernovim priznanjem za študente za leto 2016 na Medicinski fakulteti v Ljubljani.