Iniciativa za podporo staršem in otrokom ob diagnozi Beckwith-Wiedemannovega sindroma

Društva bolnikov
Iniciativa za podporo staršem in otrokom ob diagnozi Beckwith-Wiedemannovega sindroma

T: 040 600 484 (g. Primož)
primoz.bevk@gmail.com

iz bloga

Mednarodni dan Beckwith-Widemannovega sindroma

05. aprila 2019/Novice

Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.

Svetovni dan Downovega sindroma

14. marca 2019/Novice

Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.

Vabimo vas na 5. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju

11. februarja 2019/Novice

29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.

Nacionalni program presejanja novorojencev za izbrane prirojene bolezni

27. novembra 2018/Novice

S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.

Dobrodelni koncert Viljem Julijan

24. avgusta 2018/Novice

Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1. Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena. Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc - Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor. Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah

Danes praznujemo mednarodni dan Mukopolisaharidoze

15. maja 2018/Novice

Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).

Maj je tudi mesec, ko osveščamo o Sindromu von Hippel-Lindau

08. maja 2018/Novice

Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi.

Danes je svetovni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma

06. aprila 2018/Novice

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je genetska bolezen, za katero je značilna visoka rast, tumorske predispozicije in prirojene malformacije.

Okrogla miza o redkih boleznih

27. marca 2018/Novice

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

Danes je svetovni dan Downovega sindroma

21. marca 2018/Novice

Pred trinajstimi leti je generalna skupščina OZN 21.3. razglasila za svetovni dan Downovega sindroma.

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

14. marca 2018/Novice

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

Vabilo na 4. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju

07. februarja 2018/Novice

Dne 28. februarja 2018 bo 4. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS.

Plakat letošnjega dneva redkih bolezni

12. januarja 2018/Novice

Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.

VIDEO: Redke bolezni: več kot 30 milijonov samo v Evropi

10. julija 2017/Novice

Tudi mi se zavzemamo za ozaveščanje in izboljšanje kvalitete življenja ljudi, ki živijo z redko boleznijo. V ta namen z vami delimo video evropskega združenja za redke bolezni s katerim vam želimo pokazati koliko ljudi z redko boleznijo živi med nami, z nami.

Svetovni dan Beckwith Widemannovega sindroma

03. aprila 2017/Novice

Spoštovani starši, dragi otroci! 6. aprila 2017 praznujemo prav poseben dan, svetovni dan Beckwith Widemannovega sindroma. Vabiva vas, da se srečamo v parku Tivoli v Ljubljani ob 17.00 na otroškem igrišču pri Čolnarni. BWS je redka bolezen, ki se kaže na veliko različnih načinov. Starši se ob tem srečujemo z veliko vprašanji in odgovorov je ...