Ustanova za pomoč otroku z rakom in redkimi boleznimi

Združenja
Ustanova za pomoč otroku z rakom in redkimi boleznimi
Bohoričeva 20
1000 Ljubljana

Predsednica

Majda Benedik Dolničar

iz bloga

Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni

14. oktobra 2019

Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 ...

Preberi več

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi

28. maja 2019

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu ...

Preberi več

Mednarodni dan Beckwith-Widemannovega sindroma

05. aprila 2019/Novice

Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.

Preberi več

Svetovni dan Downovega sindroma

14. marca 2019/Novice

Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija.

Preberi več

Vabimo vas na 5. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju

11. februarja 2019/Novice

29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji.

Preberi več

Redki, vendar ne sami – Gaucherjeva bolezen je prisotna tudi v Sloveniji, zgodnje odkrivanje pa pomaga k učinkovitemu zdravljenju in izboljšanju kakovosti življenja bolnikov

26. oktobra 2018/Novice

Ljubljana, 25. oktobra 2018 - Društvo za redke bolezni Slovenije v nedeljo, 28. oktobra, v okviru 23. Ljubljanskega maratonain ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje 1. oktobra, organizira skupni tek 10 kilometrov za vse, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni ter deljenje informativnih brošur za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni in drugih redkih boleznih.

Preberi več

7. september – DAN DUŠENOVE MIŠIČNE DISTROFIJE

07. septembra 2018/Novice

7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken. DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.

Preberi več

Dobrodelni koncert Viljem Julijan

24. avgusta 2018/Novice

Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1. Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena. Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc - Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor. Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah

Preberi več

Izšlo je poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2016

14. junija 2018/Novice

Z veseljem vam sporočamo, da smo ob boku ravno zaključenega osrednjega evropskega strokovnega srečanja, Konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, izdali letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2016.

Preberi več

Danes praznujemo mednarodni dan Mukopolisaharidoze

15. maja 2018/Novice

Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).

Preberi več

Maj je tudi mesec, ko osveščamo o Sindromu von Hippel-Lindau

08. maja 2018/Novice

Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi.

Preberi več

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader – Willi

07. maja 2018/Novice

Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.

Preberi več

Danes je svetovni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma

06. aprila 2018/Novice

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je genetska bolezen, za katero je značilna visoka rast, tumorske predispozicije in prirojene malformacije.

Preberi več

Anketni vprašalnik o redkih endokrinih boleznih

28. marca 2018/Novice

Dragi bolniki, dragi starši in dragi skrbniki… Kot del evropske referenčne mreže za redke endokrine bolezni (ENDO-ERN), trenutno opravljamo raziskavo med bolniki in želimo izvedeti več o naravi in obsegu informacij o boleznih. Zelo bi bilo koristno in v veliko pomoč, če bi lahko rešili anketni vprašalnik na spodnji povezavi: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ENDO-ERN-WP-1-Patients-Survey Vprašalnik je dostopen le do 16.4.2018, vsi podatki pridobljeni v okviru spletne ankete se bodo uporabili izključno v raziskovalne namene. Najlepša hvala, NKTRB

Preberi več

Okrogla miza o redkih boleznih

27. marca 2018/Novice

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

Preberi več

Danes je svetovni dan Downovega sindroma

21. marca 2018/Novice

Pred trinajstimi leti je generalna skupščina OZN 21.3. razglasila za svetovni dan Downovega sindroma.

Preberi več

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

14. marca 2018/Novice

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

Preberi več

Vabilo na 4. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju

07. februarja 2018/Novice

Dne 28. februarja 2018 bo 4. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS.

Preberi več

Februar je mesec osveščanja o Marfanovem sindromu!

07. februarja 2018/Novice

Zavedanje pomanjkanja znanja o Marfanovem sindromu je ključnega pomena - pomagati je potrebno ljudem, ki ne vedo, kakšno diagnozo imajo in kakšen je potek zdravljenja, pomembno je informirati ponudnike zdravstvenega varstva o novostih obravnave in osveščati širšo javnost.

Preberi več

VIDEO: Dan redkih bolezni 2018

30. januarja 2018/Novice

Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.

Preberi več

Plakat letošnjega dneva redkih bolezni

12. januarja 2018/Novice

Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.

Preberi več

Vabilo na strokovno srečanje ob evropskem dnevu redkih bolezni

09. januarja 2018/Novice

Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije ob letošnjem evropskem dnevu redkih bolezni organizira zanimivo strokovno srečanje, ki bo v soboto 20. januarja 2018 ob 10.00 v Konferenčni dvorani KRKA na Dunajski 65 v Ljubljani. Vljudno vabljeni vsi, ki bi vas teme zanimale.

Preberi več

3. december je mednarodni dan invalidov ter oseb s posebnimi potrebami

01. decembra 2017/Novice

3. decembra obeležujemo mednarodni dan invalidov ter oseb s posebnimi potrebami. Oktobra leta 1992 je generalna skupščina Združenih narodov 3. december razglasila za mednarodni dan oseb s posebnimi potrebami. Na svetu živi milijarda ljudi z neko obliko invalidnosti, kar predstavlja 10 odstotkov svetovnega prebivalstva. Od tega si 50 odstotkov invalidnih oseb ne more privoščiti zdravstvenega varstva. V Sloveniji je 170.000 oseb z invalidnostjo, kar predstavlja 8,5 odstotka populacije.

Preberi več

5. mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih

29. novembra 2017/Novice

Od 1. - 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.

Preberi več

9. Evropski teden osveščenosti o cistični fibrozi

23. novembra 2017/Novice

Vabimo vas, da se pridružite 9. EVROPSKEMU TEDNU OSVEŠČENOSTI O CISTIČNI FIBROZI, ki bo potekal OD 20. DO 26. NOVEMBRA 2017.

Preberi več

Nova zloženka o Marfanovem sindromu

18. oktobra 2017/Novice

Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov.

Preberi več

1. oktober je mednarodni dan gaucherjeve bolezni

29. septembra 2017/Novice

1.oktobra praznujemo mednarodni dan gaucherjeve bolezni, letošnji slogan je PREMAGUJEMO IZZIVE - ŽIVIMO ŽIVLJENJE.

Preberi več

3. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju

20. julija 2017/Novice

28. februarja 2017 je bila ob Dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju organizirana 3. nacionalna konferenca.

Preberi več

VIDEO: Redke bolezni: več kot 30 milijonov samo v Evropi

10. julija 2017/Novice

Tudi mi se zavzemamo za ozaveščanje in izboljšanje kvalitete življenja ljudi, ki živijo z redko boleznijo. V ta namen z vami delimo video evropskega združenja za redke bolezni s katerim vam želimo pokazati koliko ljudi z redko boleznijo živi med nami, z nami.

Preberi več

VIDEO: Maj, mesec ozaveščanja o sindromu Prader-Willi

24. maja 2017/Novice

Mesec maj je postal najbolj priljubljen mesec v mednarodni skupnosti za ozaveščanje in promocijo v zvezi z redko genetsko boleznijo Prader-Willijev sindrom.

Preberi več

Dobrodelni koncert

04. januarja 2017/Novice

7.1. ob 18:00 bo v Slovenski filharmoniji potekal dobrodelni koncert namenjen zbiranju sredstev za finančno pomoč ustanovi Mali vitez.

Preberi več

Dodaj odgovor

Vaš elektronski naslov ne bo objavljen. Zahtevana polja so označena z *

For security, use of Google's reCAPTCHA service is required which is subject to the Google Privacy Policy and Terms of Use.

I agree to these terms.