Blog objave za: Klinični inštitut za medicinsko genetiko

Nacionalni program presejanja novorojencev za izbrane prirojene bolezni

S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.

Preberi več

7. september – DAN DUŠENOVE MIŠIČNE DISTROFIJE

7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije

Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.

DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.

Preberi več

5. mednarodna konferenca o redkih boleznih na Hrvaškem

Hrvaška zdravniška zbornica in Hrvaška zveza za redke bolezni pod pokroviteljstvom EURORDIS organizirata 5. mednarodno konferenco o redkih boleznih, ki bo 21. in 22. septembra v Zagrebu.

Pomemben namen konference je razvoj medsebojnega sodelovanja in vključevanje vseh interesnih skupin v skupno komunikacijo pri delovanje na področju redkih bolezni. Program bo zajemal tudi predavanja ob 40. letnici neonatalnih presejalnih testov v Hrvaški in zanimive informacije o položaju zdravili za redke bolezni in o drugih zdravstveno-socialnih storitvah za bolnike z redkimi boleznimi na nacionalni ravni.

Program konference je v prilogi.

Cilj srečanja je tudi izmenjava znanja, natančnejši vpogled v organizacijsko strukturo združenj, odnos do pristojnih institucij, članov in drugih interesnih skupin ter pogovor o možnosti sodelovanja pri obeležitvi mednarodnega dneva redkih bolezni leta 2019.

Prijave na link http://www.rijetke-bolesti.hr/konferencija2018-registracija/

Lepo vabljeni.

Preberi več

Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader – Willi

Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.

Preberi več

Anketni vprašalnik o redkih endokrinih boleznih

Dragi bolniki, dragi starši in dragi skrbniki…

Kot del evropske referenčne mreže za redke endokrine bolezni (ENDO-ERN), trenutno opravljamo raziskavo med bolniki in želimo izvedeti več o naravi in obsegu informacij o boleznih.

Zelo bi bilo koristno in v veliko pomoč, če bi lahko rešili anketni vprašalnik na spodnji povezavi:

https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ENDO-ERN-WP-1-Patients-Survey

Vprašalnik je dostopen le do 16.4.2018, vsi podatki pridobljeni v okviru spletne ankete se bodo uporabili izključno v raziskovalne namene.

Najlepša hvala, NKTRB

Preberi več

Okrogla miza o redkih boleznih

V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.

Preberi več

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni

4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.

Preberi več