Ljubljana, 25. oktobra 2018 – Društvo za redke bolezni Slovenije v nedeljo, 28. oktobra, v okviru 23. Ljubljanskega maratonain ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje 1. oktobra, organizira skupni tek 10 kilometrov za vse, ki trpijo zaradi Gaucherjeve bolezni ter deljenje informativnih brošur za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni in drugih redkih boleznih.
7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije
Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.
DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.
Z veseljem vam sporočamo, da smo ob boku ravno zaključenega osrednjega evropskega strokovnega srečanja, Konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, izdali letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2016.
Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).
Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi.
Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.
Kot del evropske referenčne mreže za redke endokrine bolezni (ENDO-ERN), trenutno opravljamo raziskavo med bolniki in želimo izvedeti več o naravi in obsegu informacij o boleznih.
Zelo bi bilo koristno in v veliko pomoč, če bi lahko rešili anketni vprašalnik na spodnji povezavi:
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
