Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost.
Preberi več
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.
Preberi več
Od 1. – 4. novembra 2017 je v Rimu v organizaciji neprofitne organizacije ISMRD potekala peta mednarodna konferenca o redkih presnovnih boleznih. Konferenca je bila tokrat prvič v svoji zgodovini organizirana izven ZDA.
Preberi več
Redke bolezni v otroški nevrologiji je naslov raziskovalne naloge, ki je bila nagrajena s Prešernovim priznanjem za študente za leto 2016 na Medicinski fakulteti v Ljubljani.
Preberi večKlinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Bohoričeva ulica 20 1000 Ljubljana T: 01 5223 700 F: 01 522 4070 pednevro@kclj.si pednevro.pedkl.si Predstojnik oddelka doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med. Zdravniki David Neubauer, Klavdija Sukič, Neli Bizjak, Mirjana Perkovič Benedik, Tanja Golli Področja redki (paroksizmalni) sindromi v otroški nevrologiji redke nevrodegenerativne in nevrometabolne bolezni redki …
Preberi več
