Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … …
Preberi več
Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … …
Preberi več
Pulmološki oddelek Pediatrične klinike obvešča, da so objavljeni slovenski podatki v letnem poročilu Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2017. Poročilo prihaja po zaključku konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, ki je potekala v začetku junija 2019 v Liverpoolu v Veliki Britaniji. Celotno mednarodno poročilo je dostopno na spletni strani https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf, ključni izbor najpomembnejših podatkov …
Preberi več
Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne …
Preberi več
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je genetska bolezen, za katero je značilna visoka rast, tumorske predispozicije in prirojene malformacije.
Preberi več
Manj kot 50 dni je do letošnjega dneva redkih bolezni, v ta namen je evropska nevladna organizacija s področja redkih bolezni Eurordis izdala plakat z naslovom #ShowYourRare – pokaži svojo redkost s katerim so začeli družbeno – medijsko osveščanje za leto 2018.
Preberi več
