S presejalnimi testi pri vseh novorojencih sistematično odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja novorojencev zato te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov. V Sloveniji se z eno od teh prirojenih bolezni vsako leto rodi več kot 10 otrok.
Preberi več
7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije
Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.
DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.
Preberi več
Dobrodelni koncert je posvečen 22-mesečnemu fantku Viljemu Julijanu, ki je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine. Viljem Julijan ima na veliko žalost in bolečino staršev smrtonosno neozdravljivo ekstremno redko bolezen gangliozidozo GM-1.
Hkrati pa je namenjen tudi ozaveščanju ljudi o problematiki redkih neozdravljivih boleznih in dvigovanju zavesti, da so med nami tudi otroci, ki jih te bolezni že v rani mladostni zavedno in neizbrisno zaznamujejo, zato je vsaka podpora za te otroke in njihove družine velikega pomena.
Na koncertu bodo nastopili priznani izvajalci, kot so: Nina Pušlar, Maja Keuc – Amaya, Nuša Derenda, Rebeka Dremelj, Marko Vozelj in še veliko drugih
Častni pokrovitelj dobrodelnega koncerta je predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Koncert bo v Torek, 11. septembra, ob 20h v Ljubljanskih Križankah
Preberi več
Z veseljem vam sporočamo, da smo ob boku ravno zaključenega osrednjega evropskega strokovnega srečanja, Konference Evropskega združenja za cistično fibrozo, izdali letno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2016.
Preberi več
Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG).
Preberi več
Dragi bolniki, dragi starši in dragi skrbniki…
Kot del evropske referenčne mreže za redke endokrine bolezni (ENDO-ERN), trenutno opravljamo raziskavo med bolniki in želimo izvedeti več o naravi in obsegu informacij o boleznih.
Zelo bi bilo koristno in v veliko pomoč, če bi lahko rešili anketni vprašalnik na spodnji povezavi:
https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ENDO-ERN-WP-1-Patients-Survey
Vprašalnik je dostopen le do 16.4.2018, vsi podatki pridobljeni v okviru spletne ankete se bodo uporabili izključno v raziskovalne namene.
Najlepša hvala, NKTRB
Preberi več
V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi.
Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov.
Pred trinajstimi leti je generalna skupščina OZN 21.3. razglasila za svetovni dan Downovega sindroma.
Preberi več
4. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je bila tudi letos v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.
Organizatorja srečanja sta bila Združenje za redke bolezni Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije. Častno pokroviteljstvo je prevzel predsednik Republike Slovenije Borut Pahor.
Vsako leto EURORDIS, globalni gostitelj in ustanovitelj dneva redkih bolezni, objavi edinstven video, ki se osredotoča na določeno temo za tekoče leto. Videoposnetek za leto 2018 se nanaša na pomen vključevanja bolnikov v raziskave.
Preberi več
