Izbrane redke bolezni iz bloga Vabilo na spletni seminar o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) 21. maja 2024/Novice Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … ... Preberi več Vabilo na spletni seminar o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) 21. maja 2024/Novice Maj je mesec ozaveščanja o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS) – redki dedni bolezni, ki prizadene vezivno tkivo. Vzrok bolezni so različne mutacije, ki onemogočajo pravilen proces izgradnje vezivnih tkiv, zato ta niso tako močna in podporna, kot bi morala biti. Najpogostejši simptomi so hipermobilnost sklepov, nestabilni sklepi, krhka koža, počasno celjenje ran, krhke krvne žile … ... Preberi več 15. 2. 2021 – Mednarodni dan Angelmanovega sindroma 15. februarja 2021/Novice V sredini februarja obeležujemo dan Angelmanovega sindroma. Preberi več Februar – mesec osveščanja o Marfanovem sindromu 01. februarja 2021/Novice Mesec februar je posvečen osveščanju o Marfanovem sindromu. Preberi več Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni 14. oktobra 2019 Tudi letos je bil 1.oktober posvečen mednarodnemu dnevu Gaucherjeve bolezni. Leta 2014 je Evropsko združenje za Gaucherjevo bolezen (EGD – European Gaucher Alliance) pozvalo k obeleženju tega dneva in s tem k širjenju zavedanja o Gaucherjevi bolezni. Letos smo dan obeležili v Sloveniji s Strokovnim sestankom ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni dne 3. oktober 2019 ... Preberi več Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis 17. junija 2019 Mesec junij je mednarodni mesec miastenije gravis. Miastenija gravis (MG) je zelo redko avtoimunsko živčno mišično obolenje, za katero je značilna različna, spreminjajoča se stopnja šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic telesa. Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je še veliko redkejša bolezen. Simptomi so podobni oz. lahko bi rekli enaki kot pri miasteniji gravis. Le, da ne ... Preberi več Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader Willi 28. maja 2019 Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska bolezen, ki je posledica okvare petnajstega kromosoma. Enako pogosto se pojavlja pri moških in ženskah in pri različnih rasah. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Prvi znak, opazen že ob rojstvu, je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v slabem apetitu ... Preberi več Mednarodni dan Beckwith-Widemannovega sindroma 05. aprila 2019/Novice Mednarodni dan Beckwith-Wiedemannovega sindroma je 6. april. Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata. Preberi več Svetovni dan Downovega sindroma 14. marca 2019/Novice Svetovni dan Downovega sindroma je 21 marec. Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Na ta dan bo v dvorani SAZU na Novem trgu 3 v Ljubljani posvet o položaju ljudi z motnjo v duševnem razvoju, ki ga pripravlja I. razred SAZU za zgodovinske in družbene vede v sodelovanju z Zvezo Sožitje in društvom Downov sindrom Slovenija. Preberi več Vabimo vas na 5. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju 11. februarja 2019/Novice 29. februar je Dan redkih bolezni in tudi letos ga bomo obeležili 28. februarja na Brdu pri Kranju z željo, da javno spregovorimo o aktualni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Preberi več 7. september – DAN DUŠENOVE MIŠIČNE DISTROFIJE 07. septembra 2018/Novice 7. september je mednarodni dan Dušenove mišične distrofije Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken. DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1 / 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni. Preberi več Danes praznujemo mednarodni dan Mukopolisaharidoze 15. maja 2018/Novice Danes praznujemo mednarodni dan ozaveščanja o bolezni MPS. MPS (mukopolisaharidoza) je skupina redkih, genetskih, metabolnih motenj. Ljudje z MPS nimajo dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo sestavljenih sladkorjev, imenovanega mukopolisaharid ali glikozaminoglikan (GAG). Preberi več Mesec maj je mesec osveščanja o sindromu Prader – Willi 07. maja 2018/Novice Prader Willijev sindrom (PWS) je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in narodnosti enako. PWS je prepoznan kot najpogostejši genski vzrok za življenje ogrožajočo otroško debelost. Preberi več Okrogla miza o redkih boleznih 27. marca 2018/Novice V ponedeljek 26.3. ob 11h so STA – Slovenske tiskovne agencije v Ljubljanskem Maxiju organizirale okroglo mizo z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. Za vas objavljamo kratko poročilo in se v prihodnje veselimo še več takšnih dogodkov. Preberi več Vabilo na 4. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju 07. februarja 2018/Novice Dne 28. februarja 2018 bo 4. Nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni v Kongresnem centru Brdo, ki jo organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje RS. Preberi več 3. december je mednarodni dan invalidov ter oseb s posebnimi potrebami 01. decembra 2017/Novice 3. decembra obeležujemo mednarodni dan invalidov ter oseb s posebnimi potrebami. Oktobra leta 1992 je generalna skupščina Združenih narodov 3. december razglasila za mednarodni dan oseb s posebnimi potrebami. Na svetu živi milijarda ljudi z neko obliko invalidnosti, kar predstavlja 10 odstotkov svetovnega prebivalstva. Od tega si 50 odstotkov invalidnih oseb ne more privoščiti zdravstvenega varstva. V Sloveniji je 170.000 oseb z invalidnostjo, kar predstavlja 8,5 odstotka populacije. Preberi več Nova zloženka o Marfanovem sindromu 18. oktobra 2017/Novice Izšla je nova zloženka o Marfanovem sindromu, redki genetski bolezni vezivnega tkiva, ki se kaže s širokim spektrom simptomov. Preberi več VIDEO: Dan redkih bolezni 2017 27. januarja 2017/Novice Oglejte si video za leto 2017 in ga delite ter s tem pomagate pri širitvi ozaveščenosti o redkih boleznih. Preberi več
