Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni – Oddelek za presnovne bolezni
Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni
Oddelek za presnovne bolezni
Bohoričeva ulica 20
1000 Ljubljana
T: 01 522 92 35
www.kclj.si/index.php?dir=/pacienti_in_obiskovalci/klinike_in_oddelki/pediatricna_klinika/ko_za_endokrinologijo_diabetes_in_bolezni_presnove
Predstojnik oddelka
prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.
tadej.battelino@mf.uni-lj.si
Zdravniki
Mojca Žerjav Tanšek, Urh Grošelj
Področje
Oddelek obravnava veliko skupino preko 600 različnih prirojenih presnovnih bolezni, ki so genetsko pogojene bolezni presnovnih poti v telesu. Lahko prizadenejo vsak organ ter klinično posnemajo druga pogostejša bolezenska stanja. Ker nekatere prirojene presnovne bolezni že uspešno zdravimo, je pomembno, da ob diferencialni diagnozi pomislimo tudi na to skupino bolezni. Večje skupine bolnikov s prirojenimi presnovnimi boleznimi v Sloveniji so bolniki s fenilketonurijo, homocistinurijo, glikogenozami, organskimi acidemijami, mukopolisaharidozami in drugi.
